ARPKD

作品数：12被引量：25H指数：3
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相关机构：北京大学第一医院安徽医科大学温州市中心医院上海中医药大学附属曙光医院更多>>
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姐妹同患Caroli综合征并ARPKD 2例被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2014年第9期139-141,143,共4页董九伟 姜晓华 张伟强 朱文灵 孙玉晶 王玲玲 李凤臣 慕昭梅 
目的探讨Caroli综合征的临床特征,提高对该病的认识。方法对我院先后收治的2例均患Caroli综合征姐妹的临床资料进行回顾性分析,并复习文献。结果本组2例患儿均表现上消化道出血、肝脏纤维化、脾肿大、重度贫血并多囊肾,均给予输血、抑...
关键词：Caroli综合征 多囊肾 临床表现 肝脏移植 
常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)基因缺陷的研究进展被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2007年第2期114-114,117,共2页江雨 周裕林 
常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosom al recessive polycystic k idney d isease,ARPDK)属于单基因遗传病,发病率在1/40000-1/20000,临床表现为肾脏集合系统囊样扩张并伴有不同程度的胆囊发育不全、胆管扩张以及肝门静脉周围纤维化。...
关键词：多囊肾 ARPKD 基因缺陷 
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