ATP7B基因

作品数：110被引量：271H指数：9
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：杨任民韩咏竹洪铭范鲍远程梁秀龄更多>>
相关机构：安徽中医学院复旦大学安徽中医药大学中山大学附属第一医院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金安徽省高校省级自然科学研究项目安徽省自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 期刊=罕少疾病杂志x
共 条 记 录，以下是1-2
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
儿童2型神经纤维瘤并肝豆状核变性一例报告并文献复习
《罕少疾病杂志》2024年第2期3-5,共3页许锦平 陈先睿 姚拥华 白海涛 
目的探讨1例2型儿童神经纤维瘤并肝豆状核变性的临床特点及基因突变情况。方法收集分析2型神经纤维瘤并肝豆状核变性患儿的临床资料及基因结果。结果患儿,男,5岁11个月龄,因不自主左眼睑下垂4天就诊,既往有眼球震颤、左侧内斜和视力下降...
关键词：2型神经纤维瘤 NF2 基因肝豆状核变性 ATP7B基因 
肝豆状核变性的临床表型与ATP7B基因第8外显子突变的关系被引量：1
《罕少疾病杂志》2006年第2期16-19,共4页韩娟 
目的探讨WD患者临床分型和ATP7B基因8号外显子基因突变类型之间的关系。方法对60例首次住院的WD患者进行临床分型,用PCR-酶切法检测60例住院病人和20例健康对照者的ATP7B基因第8外显子的突变率和突变类型。结果典型肝豆状核变性型15例,...
关键词：肝豆状核变性 临床表型 基因 突变 内切酶 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部