ATRX

作品数：43被引量：83H指数：6
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ATRX基因变异所致新生儿X连锁α-地中海贫血伴精神发育迟滞综合征1例临床特征与遗传学分析并文献复习
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期162-169,共8页徐千雅 程欣茹 张姗姗 蔡奥捷 张茜 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20230224)。
目的探讨1例ATRX基因变异所致X连锁α-地中海贫血伴精神发育迟滞综合征(ATR-X)新生儿的临床表型特征与遗传学病因,并对ATRX基因变异所致ATR-X患儿相关文献进行复习。方法选择2022年2月11日,因"生后反应迟钝、呻吟、皮肤发绀30 min",于...
关键词：Α地中海贫血 精神发育迟滞 X连锁 ATRX基因 遗传变异 儿童 
X连锁α-地中海贫血精神发育迟滞综合征一个家系的临床及ATRX基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第12期1508-1511,共4页董睿 杨亚丽 郭辉 高敏 律玉强 李悦 杨小萌 刘毅 
济南市医疗卫生科技创新计划(201907007)。
目的对1例表现为发育迟缓、特殊面容且具有阳性家族史的患儿进行临床和遗传学分析。方法以1例因"竖头不稳、不会翻身"于2020年就诊于山东大学附属儿童医院的患儿及其家庭作为研究对象。提取患儿及其父母及两个哥哥的基因组DNA,采用外显...
关键词：X连锁α-地中海贫血精神发育迟滞综合征 发育迟缓 ATRX基因 
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