CITRIN

作品数：26被引量：178H指数：7
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Citrin缺乏导致的婴儿肝内胆汁淤积症14例临床分析被引量：2
《山东医药》2014年第18期31-33,共3页陈允 王琳琳 陈秀奇 唐清 单庆文 黄丽 
广西自然科学基金资助项目(2011GXNSFA018267)
目的对Citrin缺乏导致的特发性肝内胆汁淤积症患儿的临床特点进行分析。方法 14例疑诊Citrin缺乏导致的特发性肝内胆汁淤积症患儿,均因黄疸、肝肿大和肝功能异常就诊。对所有患儿进行SLC25A13基因突变、常规实验室检查及血氨基酸谱分析...
关键词：Citrin缺乏症 特发性肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因 基因突变 
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