COL1A1

作品数：123被引量：343H指数：10
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1例婴儿成骨不全Ⅰ型合并早发幼儿癫痫性脑病26型病例的分析
《中国优生与遗传杂志》2021年第2期246-249,共4页刘艳 陈庚 吴娉娉 王又平 王国华 
1例以"哭闹1天,左下肢肿胀3小时"为主诉的3个月女性婴儿,出生后共发生3次骨折及1次抽搐,经体格检查、血化验、影像学等系列检查,最终经基因检测确诊"成骨不全Ⅰ型及早发幼儿癫痫性脑病26型"。基因检测患儿COL1A1基因外显子区域杂合突变...
关键词：COL1A1 KCNB1 成骨不全Ⅰ型 早发幼儿癫痫性脑病26型 
Ⅰ型胶原基因突变与成骨不全研究进展被引量：6
《中国优生与遗传杂志》2009年第5期12-13,8,共3页夏欣一 崔英霞 杨滨 黄宇烽 
江苏省135工程重点学科基金资助项目(批准号:[2001]34)
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)(OIⅠ,MIM#166200;OIⅡ,MIM#166210;OIⅢ,MIM#259420;OIⅣ,MIM#166220)又称脆骨病,是一种全身性结缔组织遗传病,多数为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,发病率约为1∶10000。临床表现主...
关键词：Ⅰ型胶原 COL1A1 COL1A2 成骨不全 
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