COL1A1

作品数：123被引量：343H指数：10
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相关机构：中国医科大学上海交通大学附属第六人民医院大理大学安徽医科大学更多>>
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COL1A1新发突变致儿童成骨不全症1例报道并文献复习被引量：3
《中国骨质疏松杂志》2020年第9期1311-1314,1343,共5页李静怡 樊倩影 李珊 王亭亭 李丽 郑丽丽 
国家自然科学基金(81601726)。
目的分析一例I型成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)患儿的临床特点,并研究患者及其家系的基因突变情况及致病性鉴定。方法详细询问病史,分析骨转换指标、骨密度、骨骼X线特点。采用高通量测序法,对患儿骨病检测包225个相关致病基...
关键词：成骨不全I型 COL1A1基因 新突变 致病性鉴定 
多重引物HRMA对成骨不全患者COL1A1/2基因突变的筛查与分析
《中国骨质疏松杂志》2020年第8期1103-1108,1141,共7页杨立 张天可 周怀蔚 鞠明艳 白雪 李克秋 任秀智 李光 
国家自然科学基金资助项目(21177091);天津市科学与技术资助项目(12ZCZDSY03400);天津市大学生创新创业训练项目(201510062006)。
目的建立多重引物高分辨熔解曲线分析(high resolution melting analysis,HRMA)方法并运用该方法筛查两例成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)COL1A1/2的突变基因。方法收集两例OI患者临床资料,采集患者及50例正常对照的血液标本。设...
关键词：成骨不全 高分辨熔解曲线分析 多重引物高分辨熔解曲线分析 点突变 突变筛查 
长春市汉族人群COL1A1启动子区多态性与骨质疏松症的相关性被引量：5
《中国骨质疏松杂志》2010年第8期547-549,552,共4页张萌萌 李强 卢颖 高堃 高远 
吉林省科技发展计划项目(200805119)
目的研究长春市汉族人群Ⅰ型胶原α1链基因(COL1A1)启动子区-1997G/T、+1245G/T多态性及其与骨质疏松的关系。方法 (1)抽取受试人群外周静脉血5 ml,提取血清DNA。(2)应用实时荧光定量PCR仪扩增目的基因的DNA片段。(3)采用TaqMan探针法对...
关键词：I型胶原基因α1链 多态性 骨质疏松 相关性 
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