COL1A1

作品数：123被引量：343H指数：10
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相关机构：中国医科大学上海交通大学附属第六人民医院大理大学安徽医科大学更多>>
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Ⅰ型胶原基因突变与成骨不全研究进展被引量：6
《中国优生与遗传杂志》2009年第5期12-13,8,共3页夏欣一 崔英霞 杨滨 黄宇烽 
江苏省135工程重点学科基金资助项目(批准号:[2001]34)
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)(OIⅠ,MIM#166200;OIⅡ,MIM#166210;OIⅢ,MIM#259420;OIⅣ,MIM#166220)又称脆骨病,是一种全身性结缔组织遗传病,多数为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,发病率约为1∶10000。临床表现主...
关键词：Ⅰ型胶原 COL1A1 COL1A2 成骨不全 
成骨不全症Ⅳ型家系COL1A1基因突变被引量：1
《临床检验杂志》2009年第5期344-346,共3页崔英霞 夏欣一 史轶超 魏丽 卢洪涌 姚兵 戈一峰 李晓军 黄宇烽 
江苏省科技厅技术平台资助项目(BM2008151)
目的报告1个常染色体显性遗传的成骨不全症Ⅳ型家系COL1A1基因突变,探讨基因型与表型的关系。方法提取该家系所有患者及正常成员和50个健康人对照血样本的DNA。对先证者COL1A1基因的启动子、51个外显子和外显子/内含子剪接处进行PCR并...
关键词：成骨不全症Ⅳ型 COL1A1基因 I型牙本质发育不全 进行性听力减退 
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