CYFI

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CYFIP2基因变异致发育性癫痫性脑病1例报道
《中国优生与遗传杂志》2023年第12期2539-2545,共7页刘康 王薇 李静洁 于盼辉 孙素真 
河北省医学科学研究重点课题计划(20200629)。
目的总结CYFIP2基因变异致发育性癫痫性脑病65型(DEE65)的临床和遗传学特征。方法回顾性分析2019年9月收治于河北省儿童医院神经内科的1例CYFIP2基因变异患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果患儿,女,6岁,因1 d内抽搐发作2次收入院...
关键词：CYFIP2基因 发育性癫痫性脑病65型 新生变异 
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