DNA诊断

作品数:54被引量:98H指数:6
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5个表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变谱分析和产前DNA诊断被引量:4
《中国优生与遗传杂志》2017年第9期35-39,共5页徐立群 王艳芳 汤悦笑 栾晓睿 俞萍 张咸宁 
国家自然科学基金(30972644;81350018和81450065)
目的绘制5个表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系的致病突变谱。应其中3个家系的要求,实施相关的产前DNA诊断。方法分别抽取5个家系相关成员的抗凝外周血,纯化基因组DNA。PCR扩增EPPK的主要致病基因角蛋白9(KRT9)的编码氨基酸的全部7个外显...
关键词:表皮松解性掌跖角化症 KRT9基因 突变 产前DNA诊断 
孕妇外周血游离胎儿DNA诊断胎儿染色体异常的研究进展被引量:4
《中国优生与遗传杂志》2013年第8期1-3,共3页陆蓉 许建娟 
胎儿染色体异常是我国当前控制和预防出生缺陷的重点目标疾病。近年来开展的孕妇外周血游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA,cff DNA)检测这一新技术对诊断胎儿染色体异常具有很高的敏感性和特异性,是对原有产前筛查和产前诊断技术的有效...
关键词:游离胎儿DNA 唐氏综合征 无创性产前诊断 
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