DUCHENNE

作品数：90被引量：154H指数：6
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相关机构：中山大学附属第一医院中国人民解放军总医院中南大学安徽医科大学更多>>
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女性Duchenne/Becker型肌营养不良症携带者发病机理的研究进展被引量：3
《现代生物医学进展》2017年第25期4986-4989,共4页周爽 谢平原 卢光琇 林戈 
国家重点基础研究发展计划(2015cb9449020)
Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)是一类常见的X连锁隐性遗传病,多见于男性患者,女性携带者一般不发病,因为女性体内会发生随机的X染色体失活,而使体内呈现镶嵌型。目前,越来越多的文献报道DMD/BMD女性携带者发病的病例,其症状有...
关键词：Duchenne/Becker型肌营养不良 女性携带者 X偏斜失活 
Duchenne和Becker型肌营养不良患儿合并癫痫的初步研究被引量：4
《中华儿科杂志》2015年第4期274-279,共6页魏翠洁 杨海坡 傅晓娜 刘爱杰 丁娟 宋书娟 王爽 常杏芝 杨艳玲 姜玉武 熊晖 
国家自然科学基金（81271400）;国家重点基础研究发展计划（2012CB944602）
目的 探讨Duchenne和Becker型肌营养不良（DMD和BMD）患儿合并癫痫的发生率、临床表现及分子遗传学特点.方法 回顾性分析2006年2月至2014年9月北京大学第一医院儿科诊治的307例DMD和BMD患儿的资料,就诊年龄2个月～19岁,均为男性,发现合...
关键词：肌营养不良 杜氏 癫痫 基因 
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