DUCHENNE型肌营养不良

作品数:307被引量:437H指数:9
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Duchenne型肌营养不良患者运动功能分析被引量:6
《中国康复理论与实践》2018年第2期214-218,共5页张昊 周宁 吴士文 
首都临床特色应用研究与成果推广项目(No.Z151100004015025);北京市科技计划课题(No.Z151100003915126)~~
目的分析中国Duchenne型肌营养不良(DMD)患者与正常儿童运动功能的差异,探讨中国DMD患者运动功能变化。方法 2016年4月~2017年8月,对155例DMD患者(DMD组)和24例正常男童(对照组)进行6分钟步行测试、卧立位时间测试、四阶梯试验时间测试...
关键词:DUCHENNE型肌营养不良 6分钟步行测试 运动功能 
抗肌萎缩蛋白亚型Dp140的研究进展
《中国康复理论与实践》2017年第3期308-310,共3页牛亚运 董玉茹 吴士文 
首都临床特色应用研究与成果推广项目(No.Z151100004015025)
Duchenne型肌营养不良是由抗肌萎缩蛋白基因缺陷所导致肌营养不良,在中枢神经系统中至少存在6种抗肌萎缩蛋白亚型。Dp140主要在脑中表达,与认知功能损害密切相关。本文概述Dp140的发现、结构、抗肌萎缩蛋白基因定位、检测方法及功能等。
关键词:DUCHENNE型肌营养不良 抗肌萎缩蛋白 Dp140 综述 
ICF-CY在Duchenne型肌营养不良患儿家庭康复中的应用被引量:7
《中国康复理论与实践》2017年第2期139-145,共7页李惠 史惟 苏怡 李西华 陆恺 周水珍 王艺 
目的探索在《国际功能、残疾和健康分类(儿童和青少年版)》(ICF-CY)框架下开展Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿功能和背景性因素评价的可行性,同时实施相应的家庭康复干预并评价干预效果。方法以1名6岁5个月DMD男孩(处于行走早期阶段)为...
关键词:DUCHENNE型肌营养不良 国际功能、残疾和健康分类(儿童和青少年版) 家庭干预 
Duchenne型肌营养不良患者认知功能调查被引量:3
《中国康复理论与实践》2016年第8期952-956,共5页董会 周家蓬 董玉茹 牛亚运 吴士文 
目的了解Duchenne型肌营养不良(DMD)患者认知功能损害情况。方法 2013年4月~2015年12月,127例诊断明确的6~14岁DMD患者均行韦氏儿童智力量表第Ⅳ版检测,分析言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)以及总智商(FSIQ)。结果中国DMD患者FSIQ...
关键词:DUCHENNE型肌营养不良 认知功能 韦氏儿童智力量表 
Duchenne型肌营养不良携带者心脏损伤评估方法的研究进展被引量:1
《中国康复理论与实践》2015年第8期917-920,共4页贾梦芸 吴士文 
Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种X染色体连锁隐性遗传性神经肌肉病。DMD基因携带者可在没有肌无力情况下出现心脏损伤,甚至危及生命。早期发现心肌损害,并提前预防可以改变生活质量,降低死亡率。DMD基因携带者心脏损害的早期检查手段...
关键词:DUCHENNE型肌营养不良 心肌病 携带者 综述 
Duchenne型肌营养不良认知障碍机制研究进展被引量:2
《中国康复理论与实践》2014年第5期451-454,共4页付雅 吴士文 
Duchenne型肌营养不良是一种常见的X染色体连锁隐性遗传神经肌肉病,并常伴有认知障碍。目前关于其认知障碍机制研究较多,主要集中在抗肌萎缩蛋白亚型缺乏、中枢神经系统发育异常、突触功能改变、血脑屏障改变、大脑代谢改变及小脑功能...
关键词:DUCHENNE型肌营养不良 认知障碍 抗肌萎缩蛋白 突触 血脑屏障 代谢 小脑 综述 
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