云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- DYSTROPHIN基因

DYSTROPHIN基因: 作品数：37被引量：72H指数：5; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：张成潘速跃余龙王柠刘焯霖更多>>; 相关机构：复旦大学中山大学附属第一医院福建医科大学中国医科大学更多>>; 相关期刊：《临床和实验医学杂志》《科学通报》《临床神经病学杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金卫生部临床学科重点项目江西省自然科学基金更多>>

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DMD基因部分缺失型生殖腺嵌合体一例被引量：7: 《中华医学遗传学杂志》2019年第10期1015-1018,共4页肖海张照婧李涛张倩郭谦楠吴东王红丹张梦汀高越廖世秀; 河南省科技攻关计划项目(182102310503,182102310218);河南省医学科技攻关计划项目(201702156,2018020393).; 目的对一个杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系进行基因检测,为其家系提供产前诊断.方法应用多重连接依赖探针扩增技术对一个具有DMD生育史的家系进行Dystrophin基因全部79个外显子的缺失与重复检测.选用5个多态性位...; 关键词：DYSTROPHIN基因生殖腺嵌合产前诊断杜氏肌营养不良