GILBERT综合征

作品数：217被引量：256H指数：10
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Gilbert综合征和Crigler-Najjar综合征相关尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶A1基因突变位点特征分析被引量：10
《中华肝脏病杂志》2020年第5期428-433,共6页梁晨 罗磊 白洁 白丽 卞丹丹 任艳 刘霜 陈煜 段钟平 郑素军 
北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心项目(XXZ0503);科技创新服务能力建设-高精尖学科建设项目(市级)(11920703);国家科技重大专项"艾滋病和病毒性肝炎等重大传染病防治"(2012ZX10002004-006、2017ZX10203201-005、2017ZX10201201-001-001、2017ZX10201201-002-002、2017ZX10201201-004-002、2017ZX10202203-006-001、2017ZX10302201-004-002);国家重点研发计划资助(2017YFA0103000);北京市医院管理局"登峰"人才培养计划基金资助项目(DFL20151601);北京市医院管理局临床医学发展专项经费(ZYLX201806)。
目的探讨Gilbert综合征(GS)和Crigler-Najjar综合征(CNS)相关尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶A1(UGT1A1)基因的突变特征及与临床的相关性。方法通过检索PubMed和人类基因突变数据库归纳UGT1A1基因突变位点的特征并分析其临床相关性。结果截至2...
关键词：GILBERT综合征 Crigler-Najjar综合征 基因突变位点 
Gilbert综合征11例临床分析
《江苏医药》2014年第17期2001-2003,共3页蒋龙凤 刘浩 许雪莲 金柯 韩亚萍 章莉莉 李军 董莉 
江苏省卫生厅医学创新团队基金(LJ201121);"艾滋病和病毒性肝炎等重大传染病防治"科技重大专项(2013ZX10002005-002-005)
目的总结Gilbert综合征(GS)的临床特点、诊断和治疗。方法回顾性分析11例GS患者的临床、实验室检查、肝组织病理以及胆红素-尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)基因的检测资料。结果 11例GS患者中,有皮肤、巩膜黄染9例,无自觉症状4例,...
关键词：GILBERT综合征 
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