基因突变位点

作品数：100被引量：328H指数：10
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紫外突变型盐单胞菌株的基因突变位点与四氢嘧啶高产的分子变异机制被引量：1
《微生物学报》2024年第12期4902-4917,共16页薛彬娟 韩睿 乔丽娟 李永臻 邢江娃 王嵘 沈国平 朱德锐 
国家自然科学基金(32260019);青海中央引导地方科技发展资金项目(2024ZY015)。
利用紫外诱变获得的一株高产四氢嘧啶(ectoine)的突变型坎帕尼亚盐单胞菌(Halomonas campaniensis) G9-72,其突变位点、分子变异和高产四氢嘧啶的机制未知。【目的】探讨野生型菌株XH26与突变菌株G9-72的突变位点与分子遗传变异机制,明...
关键词：盐单胞菌 紫外诱变 突变基因 比较基因组学 四氢嘧啶 
66例苯丙酮尿症患儿基因突变位点及智力发育影响因素分析
《中国初级卫生保健》2024年第12期103-105,109,共4页李佳 王春华 
黑龙江省卫生健康委员会面上项目(20221212030971)。
目的:对66例苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点及智力发育进行分析,为苯丙酮尿症的防治及遗传咨询提供参考。方法:收集哈尔滨市妇幼保健计划生育服务中心确诊的66例苯丙酮尿症患儿资料,通过苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因检测、全外...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 基因检测 全外显子测序 智力发育 依从性 
19个常染色体显性遗传多囊肾新型基因突变位点的特征研究
《中华内科杂志》2024年第9期866-873,共8页杨钧岚 彭思琪 韦致远 姜佳楠 王彬 王凤梅 谢筱彤 徐甜 张晓良 
江苏省研究生科研与实践创新计划项目(SJCX22_0065);江苏省重点研发计划(BE2021737, BE2023770);南京市卫生科技发展专项(YKK20237, YKK21268)。
通过分析具有肾脏多发囊肿的患者及其家属的基因检测资料, 找出尚未报道的常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)新型基因突变位点。采用结构预测软件, 研究突变前后蛋白结构变化, 探索基因型与表型关联, 丰富ADPKD基因数据库。本研究为单中心...
关键词：多囊肾 常染色体显性 多囊肾疾病 基因突变 基因检测 
厦门地区结核病患者对利福平与异烟肼的耐药情况及其耐药基因突变位点分析
《抗感染药学》2024年第5期487-490,共4页董春萍 伍定辉 
目的:探究厦门地区结核病患者对利福平与异烟肼的耐药情况及其耐药基因突变位点,为临床耐药结核病患者的抗结核治疗提供参考。方法:选取2019年1月—2020年12月厦门大学附属第一医院收治的1029例结核病患者作为研究对象,采集患者的各种...
关键词：结核分枝杆菌 DNA微阵列芯片技术 耐药情况 基因突变位点 
非小细胞肺癌发病危险因素与常见基因突变位点相关性的研究进展
《肿瘤》2024年第4期393-403,共11页曹艺 李莹莹 李托弟 
黔西南州科技计划项目(2023-3-19)
非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)是肺癌中恶性程度及病死率最高的一种病理类型,约占肺癌发病率的80%~85%。大量研究发现,NSCLC存在年龄、性别、民族、烟暴露、环境暴露、癌症家族史及慢性阻塞性肺疾病等众多危险因素。...
关键词：非小细胞肺癌 危险因素 基因突变 
山东省潍坊市2022年白纹伊蚊击倒抗性基因型分布研究
《中国媒介生物学及控制杂志》2024年第2期156-160,共5页霍锡元 张晔 刘国军 苑森梅 韩雪峰 赵春春 孟凤霞 
潍坊市卫生健康委员会课题(WFWSJK-2021-153)。
目的检测山东省潍坊市白纹伊蚊击倒抗性基因突变情况,为科学防控白纹伊蚊提供依据。方法2022年7月用勺捕法在潍坊市5个县(市、区)农村居民区采集伊蚊幼虫,在实验室集中饲养,羽化后经形态学鉴定为白纹伊蚊,单只提取白纹伊蚊DNA,通过PCR...
关键词：白纹伊蚊 击倒抗性基因 基因突变位点 基因型 
测序比对基因突变位点与修水黄羽乌鸡卷羽性状的关联性
《中南农业科技》2024年第4期31-34,共4页张危红 魏岳 康昭风 谢金防 武艳平 
江西省重点研发计划项目(2021BBF61011);江西省家禽产业技术体系项目(JXARS-09);江西现代农业科研协同创新专项(JXXTCX202107);国家肉鸡产业技术体系项目(nycytx-42-Z09)。
为探明修水黄羽乌鸡羽毛外卷遗传机制,对基础群进行系统选育,且通过测序寻找与卷羽性状相关的位点。结果表明,在修水黄羽乌鸡群体中,部分个体在出壳10日龄后逐渐显现羽毛外卷的性状,通过测序对比,在E22C19W28_E50C23区域KRT75基因的上...
关键词：修水黄羽乌鸡 卷羽性状 基因突变 测序比对 位点 关联性 
湖南省怀化地区微小扇头蜱溴氰菊酯抗药性及与钠离子通道结构域Ⅲ基因突变位点的关联研究
《中国血吸虫病防治杂志》2024年第1期17-24,共8页李中波 杨甜 舒鸣 胡辉 黄翠琴 
湖南省怀化市重点实验室项目(2023R2208);湖南省教育厅项目(21C1443);湖南省科技厅项目(2022JJ50319);动物源性人兽共患病防控福建省高校工程研究中心项目(2022K004)。
目的检测湖南省怀化地区微小扇头蜱对溴氰菊酯的抗药性及蜱虫钠离子通道基因碱基突变位点,并探究两者间的关联。方法2022年6—9月,从湖南省怀化地区黄牛养殖场采集微小扇头蜱,采用成虫浸渍法检测所采集的蜱虫对溴氰菊酯的抗药性。采用PC...
关键词：微小扇头蜱 溴氰菊酯 钠离子通道结构域Ⅲ基因 成虫浸渍法 突变位点 抗药性 
新疆不同地区肾虚血瘀型耳聋患者COCH基因突变位点及与肾虚血瘀型的关系探讨
《中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志》2023年第5期329-333,共5页铁玲 罗永海 汪常伟 江华 亚生江 龚建齐 李彦华 
国家自然科学基金项目(项目编号:81060303);新疆维吾尔自治区科学技术厅面上项目(编号:2020D03009)。
目的分析新疆不同地区耳聋患者COCH基因突变位点、频率,并探讨其与肾虚血瘀型的关系。方法确定新疆两个地区195例耳聋患者纳入病例组,包括:阿勒泰地区99例、哈密市96例;配对设计207例健康人为对照组,包括:阿勒泰地区104例、哈密市103例...
关键词：肾虚血瘀 耳聋 COCH 
基于基因芯片技术对耐利福平或异烟肼结核分枝杆菌基因突变位点的检测分析被引量：4
《抗感染药学》2023年第10期1108-1112,共5页孙青 宋华峰 黄帆 
苏州市基础研究计划(医学应用基础研究)项目(编号:SKY2023220);苏州市卫生青年骨干人才(编号:Qngg2021028);苏州市生物医药产业创新医工结合协同创新研究项目(编号:SLJ2022022);苏州市科教兴卫青年科技项目(编号:KJXW2022045)。
目的:分析基因芯片技术对耐利福平或异烟肼结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)基因突变位点的检测情况,为耐多药结核的临床诊断提供依据。方法:收集2020年—2023年在苏州市第五人民医院就诊的395例结核患者的痰液标本,采用...
关键词：结核分枝杆菌 基因芯片技术 利福平 异烟肼 耐药基因 
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