GJB3

作品数：52被引量：221H指数：9
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温州地区非综合征型耳聋患者GJB3基因c.538C>T突变及其临床表型分析被引量：3
《浙江医学》2020年第11期1162-1164,共3页张梦思 项时琼 项延包 
浙江省医药卫生科技计划项目(2020KY922)。
目的探讨温州地区非综合性耳聋患者GJB3基因c.538C>T突变情况,结合患者的临床表型分析c.538C>T突变的致病性。方法收集589例非综合征型耳聋患者的家系临床资料,采用耳聋基因芯片或Sanger测序法检测患者GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA基...
关键词：非综合征型耳聋 GJB3 c.538C>T突变 
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