GOLDENHAR综合征

作品数：74被引量：51H指数：3
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相关作者：黄雪霜张建湘肖玲谭灿何为民更多>>
相关机构：中南大学四川大学华西医院怀化医学高等专科学校首都医科大学更多>>
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Goldenhar综合征一例报道及文献复习被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2014年第8期87-89,F0002,共4页钱蓓倩 汪吉梅 王惠娟 骆菲 
目的探讨Goldenhar综合征的发病机制、临床表现、诊断及治疗,以提高临床医生对本病的认识。方法报道一例Goldenhar综合征患儿的临床资料,并复习通过文献数据库检索的相关文献。结果 Goldenhar综合征病因尚不清楚,临床表现具有高度多样性...
关键词：GOLDENHAR综合征 发病机制 临床表现 临床治疗 
Goldenhar综合征家系的临床表型和遗传学分析被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2006年第12期112-114,126,共4页黄雪霜 姜海鸥 黄世凡 黄雪梅 饶利兵 谭灿 肖玲 张建湘 
国家自然科学基金项目批准号:30671104
目的分析1组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代33人的Golden-har综合征家系,对目前存活的29人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有Goldenhar综合征患者5人,临床表现具高度多样性,累及眼、...
关键词：GOLDENHAR综合征 临床表现 遗传方式 染色体 
Goldenhar综合征的研究现状被引量：8
《中国优生与遗传杂志》2006年第11期123-124,39,共3页黄雪霜 张建湘 
Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓发育异常的遗传性先天缺陷,临床表现具高度多样性,除眼球皮样囊肿、耳畸形和脊柱异常外,还可见心脏和神经系统等的发育缺陷。本文系统阐述了Goldenhar综合征的临床特征与诊断、发病机制与病因...
关键词：GOLDENHAR综合征 临床表现 发病机理 分子遗传学研究 临床治疗 
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