KLIPPEL-FEIL综合征

作品数：60被引量：60H指数：5
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：吴南仉建国王以朋李子全杨锦秀更多>>
相关机构：北京协和医院北京协和医学院第二军医大学华中科技大学更多>>
相关期刊：《中国美容医学》《中国卫生产业》《放射学实践》《中国矫形外科杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金中国博士后科学基金“首都临床特色应用研究”专项徐州市科技发展基金更多>>
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颈前脊髓脊膜膨出合并Klippel-Feil综合征1例并文献复习
《中华神经外科杂志》2024年第11期1169-1171,共3页苑斌 王杭州 孙景轩 韩勇 向永军 严向明 黄顺根 王勇强 陈民 
苏州市科技发展计划项目(SZS2022018)。
颈前脊髓脊膜膨出合并Klippel-Feil综合征十分罕见。苏州大学附属儿童医院神经外科于2024年1月诊治1例该病患儿。临床表现为颈部向左侧歪斜,活动良好,无其他神经系统症状。颈胸椎MRI和CT检查提示颈胸椎多发椎体畸形、颈前脊髓脊膜膨出、...
关键词：脊髓脊膜膨出 颈胸椎 神经系统症状 神经系统损伤 神经外科 椎体畸形 CT检查 保守治疗 
ChatGPT和百度作为骨科相关疾病在线健康信息咨询工具的潜能评估被引量：1
《中华骨与关节外科杂志》2024年第9期837-843,共7页陈阳 王洁 尹相杰 滕涛 张哲平 仉建国 吴南 
中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-D-004,2022-PUMCH-C-033)。
目的:通过模拟患者的网络检索,评估ChatGPT和百度作为患者寻求骨科相关疾病在线健康信息资源工具的潜能。方法:选取2017年6月至2023年6月于北京协和医院或北京市普仁医院就诊并被诊断为腰椎间盘突出症、膝骨关节炎、先天性脊柱侧凸、Kli...
关键词：人工智能 大语言模型 腰椎间盘突出症 膝骨关节炎 先天性脊柱侧凸 KLIPPEL-FEIL综合征 
Klippel-Feil综合征合并颅底凹陷的疾病特点及手术治疗
《国际骨科学杂志》2024年第3期187-190,共4页陈浏阳 兰垚 宋文慧 
山西省自然科学基金(201801D121324)。
Klippel-Feil综合征合并颅底凹陷是一种复杂的颅颈交界区畸形,临床较为少见,通常合并多种其他畸形,患者表现也可能是多综合征。对于无明显身体畸形、无颈椎不稳定的无症状患者,可定期随访观察。当患者出现神经受压等临床症状以及颈椎不...
关键词：KLIPPEL-FEIL综合征 颅底凹陷 颅颈交界区畸形 手术治疗 
LSS基因变异致秃发-精神发育迟缓4型合并Klippel-Feil综合征一例及文献复习
《郑州大学学报（医学版）》2024年第2期287-292,共6页任明月 郑宏 廉文君 卢婷婷 冯刚 
河南省高等学校重点科研项目(21A360004);河南省科技厅科技攻关项目(212102310364)。
秃发-精神发育迟缓综合征(alopecia-intellectual disability syndrome, APMR)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,受影响的个体表现为头发、眉毛、睫毛、腋毛和阴毛缺失,以及轻度至重度精神发育迟缓[1],可伴/不伴有早发性癫痫、骨骼发...
关键词：秃发-精神发育迟缓4型 LSS基因 儿童 发育迟缓 秃发 KLIPPEL-FEIL综合征 
颈前路减压嵌片式零切迹融合内固定术治疗临床罕见病Klippel-Feil综合征1例
《江西医药》2024年第4期423-424,428,共3页张飞 莫建文 
应用颈前路减压嵌片式零切迹融合内固定术,治疗临床罕见病——Klippel-Feil综合征1例。
关键词：颈前路减压融合术 零切迹融合器 罕见病 KLIPPEL-FEIL综合征 个案报道 
Klippel-Feil综合征伴发先天性脊柱侧凸的多系统畸形特征
《中华医学杂志》2024年第1期16-21,共6页尹相杰 李子全 李国壮 陈癸霖 徐可欣 朱源棚 仉建国 吴南 
中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-D-004);中央级公益性科研院所基本科研项目(2019PT320025);国家自然科学基金(82202656)
目的总结Klippel-Feil综合征(KFS)合并先天性脊柱侧凸(CS)患者的多系统畸形特征。方法在“系统解析脊柱畸形及相关合并症”(DISCO)研究协作组框架下,回顾性分析2005年4月至2022年8月于北京协和医院就诊并被诊断为KFS伴CS患者的临床资料...
关键词：克利佩尔-费尔综合征 先天性脊柱侧凸 椎体畸形 合并畸形 
发育性寰椎管狭窄症合并Klippel-Feil综合征1例报道
《中国脊柱脊髓杂志》2023年第5期477-480,共4页刘研 管华鹏 魏传付 曲新田 马秀森 李念虎 
发育性寰椎管狭窄症合并Klippel-Feil综合征(Klippel-Feil syndrome,KFS)是一种先天性颈椎发育畸形,多与胚胎时期宫颈体灰体分割和分化失败有关,此类病例比较罕见,在国内外尚未检索到相关报道,现将本科室收治1例报道如下。
关键词：椎管狭窄症 发育畸形 胚胎时期 发育性 KLIPPEL 
枕骨-齿突角预测C_(2、3) Klippel-Feil综合征患者枕颈融合术后吞咽困难发生的有效性研究
《中国修复重建外科杂志》2022年第6期739-744,共6页邹强 王林楠 杨曦 陈太勇 胡博文 刘立岷 宋跃明 
目的 介绍一个新的枕颈角度参数——枕骨-齿突角(occipito-odontoid angle,O-D角),分析其预测C_(2、3) Klippel-Feil(KF)综合征患者枕颈融合术后吞咽困难发生的有效性。方法 以2010年4月—2019年11月符合选择标准的119例患者作为研究对...
关键词：枕颈融合术 C_(2、3)Klippel-Feil综合征 吞咽困难 枕颈角度 
Klippel-Feil综合征影像学分型指导手术治疗的研究进展被引量：1
《中国脊柱脊髓杂志》2022年第6期564-568,共5页丁林垚 周非非 
先天性颈椎融合综合征或先天性短颈综合征,即Klippel-Feil综合征(Klippel-Feil syndrome,KFS),1912年由法国神经学家Maurice Klippel和AndréFeil首次发现并描述。其典型特征是先天性的两个及以上颈椎节段异常融合或分隔不全,这种先天...
关键词：颈部活动受限 新生儿发病率 先天性脊柱侧凸 颈椎融合 三联征 女性病例 单节段 影像学分型 
Klippel-Feil综合征寰枕融合和/或C2/3融合致枕颈交界区生物力学变化的有限元分析
《中国脊柱脊髓杂志》2021年第6期540-548,555,共10页段硕 肖博威 崔维 张舵 刘宝戈 
国家自然科学基金资助项目(编号:81972084),北京天坛医院院内青年科研基金资助项目(编号:2018-YQN-3)。
目的:比较Klippel-Feil综合征(Klippel-Feil syndrome,KFS)中寰枕融合、C2/3融合及二者同时存在时枕颈交界区局部好生物力学变化。方法:选取1名44岁健康成年男性志愿者行颈椎薄层CT扫描,利用Mimics19、Geomagic Studio、SolidWorks及ANS...
关键词：KLIPPEL-FEIL综合征 寰枕融合 C2/3融合 Sandwich畸形 生物力学 有限元分析 
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