LEBER病

作品数：35被引量：46H指数：4
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伴有mtDNA14484位点突变的Leber病一大家系
《中华医学遗传学杂志》2008年第5期531-533,共3页童绎 王影 姜枫 刘斌 张守康 杨薇 
国家中医药管理局中医药科学技术研究专项基金（04-05LP50）
目的研究Leber病一大家系的遗传因素，探讨其外显率、遗传早现、自发视力恢复，以及与mtDNA的关联性。方法对家系中18例患者进行调查，并行视力、眼底等常规检查；5例患者作了视觉诱发电位（visual evoked potential，VEP）及视野检查...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 MTDNA 14484位点突变 母系遗传 
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