LEBER病

作品数：35被引量：46H指数：4
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：管敏鑫蒋萍萍冀延春张娟娟梁敏更多>>
相关机构：浙江大学福建医科大学北京中医药大学东方医院温州医学院更多>>
相关期刊：《中国误诊学杂志》《嘉兴医学》《中国中医眼科杂志》《北京中医药大学学报》更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家中医药管理局中医药科学技术研究专项更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
童年期发病的Leber遗传性视神经病变临床研究被引量：5
《中国中医眼科杂志》2016年第6期355-358,共4页宫晓红 韦企平 周剑 夏燕婷 廖良 孙艳红 陈亚娟 
目的探讨童年期发病的Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNA(mtDNA)突变的主要类型、临床特征及预后。方法 2000年6月—2015年6月在我院眼科就诊且经实验室检查已确诊为LHON的患者279例,对其中≤16岁的童年期发病LHON患者共计161...
关键词：童年期 LEBER病 临床特征 鉴别诊断 
Leber病两家系分析
《江苏医药》2013年第3期301-302,共2页郑露 胡可 成进魁 杨亚利 胡维琨 
国家自然科学基金资助(30801260)
目的探讨Leber病的临床特征和基因诊断方法。方法采用聚合酶链反应,对两家系2例先证者目的DNA进行扩增,并基因测序,明确突变类型。结果 2例先证者均为Leber病患者,基因突变类型为G11778A。结论基因检测明确两家系2例Leber病患者诊断。
关键词：LEBER病 基因突变 
Leber病14484原发合并新继发位点突变频谱研究被引量：1
《河南医学研究》2012年第3期264-267,270,共5页安慧娟 张艳敏 宋丹 孙艳艳 杨旭 鲍玉洲 
河南省重点攻关课题(112102310004)
目的:分析中国人Leber遗传性视神经病变14484位点突变的频谱及其遗传特征。方法:针对57例疑似LHON 14484位点突变的患者设计引物进行PCR扩增,PCR产物用限制性片段长度多态性(RFLP)和单链构象多态性(SSCP)并联合DNA测序的方法进行分析。...
关键词：LEBER遗传性视神经病 线粒体DNA 原发突变 继发突变 
Leber病一家系线粒体DNA突变检测与临床观察被引量：2
《眼科研究》2008年第8期609-612,共4页付群 童绎 霍豫星 张向东 
目的探讨Leber病一家系的临床和分子遗传学特征。方法对Leber病一家系49个成员进行家系调查,分析其遗传特征和临床发病特点,并对家系现存成员进行眼科临床检查(视力、视野、眼底、色觉检查及视觉诱发电位检查),全血滤纸法提取线粒体DNA(...
关键词：Leber’s病 家族遗传性视神经病变 线粒体DNA 聚合酶链式反应 点突变 
伴有mtDNA14484位点突变的Leber病一大家系
《中华医学遗传学杂志》2008年第5期531-533,共3页童绎 王影 姜枫 刘斌 张守康 杨薇 
国家中医药管理局中医药科学技术研究专项基金（04-05LP50）
目的研究Leber病一大家系的遗传因素，探讨其外显率、遗传早现、自发视力恢复，以及与mtDNA的关联性。方法对家系中18例患者进行调查，并行视力、眼底等常规检查；5例患者作了视觉诱发电位（visual evoked potential，VEP）及视野检查...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 MTDNA 14484位点突变 母系遗传 
线粒体单倍型对Leber病的影响被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2008年第1期45-49,共5页毛义建 瞿佳 管敏鑫 
在Leber遗传性视神经病变（Leber＇ s hereditary optic neuropathy, LHON）家系中由母系传递这种视觉功能障碍，提示线粒体基因组（mitochondrial DNA, mtDNA）突变为该疾病发生的主要分子基础。在不同种族人群的LHON家系中，有50％以...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA 突变 修饰 单倍型 
Leber家族遗传性视神经病一家系报告被引量：1
《眼科研究》2007年第6期468-468,共1页王保旭 朱仙芝 王丽宏 吴祎林 
关键词：LEBER病 一家系报告 家族遗传性 遗传性视神经病 视神经萎缩 遗传性疾病 mtDNA 反复发作 
Leber病2例
《中国误诊学杂志》2007年第18期4441-4441,共1页张宏吉 杨家书 
关键词：视神经萎缩 遗传性 LEBER 
Leber遗传性视神经病变的误诊分析被引量：2
《中国实用眼科杂志》2007年第6期677-680,共4页卢毓敏 梁纳 顾欣祖 
国家自然科学基金部分资助项目（N0.30471847）
目的 分析Leber遗传性视神经病变（LHON）误诊为其它类型视神经病变的原因。方法 收集半年来在中山大学中山眼科中心神经眼科门诊及病房工作中发现的误诊为其它类型视神经病变，最后经基因检查确诊为LHON的患者共10例，对其临床资料进...
关键词：遗传性 LEBER病 诊断 误诊 
Leber病2家系报告被引量：1
《河北北方学院学报（医学版）》2006年第5期62-63,共2页闫泽英 张京红 
关键词：家系 视觉诱发电位 视网膜血管 血管造影 荧光素 检查 光反射 眼底 
全选清除导出
共4页<1234>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部