宋丹

作品数:2被引量:3H指数:1
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供职机构:河南省眼科研究所更多>>
发文主题:线粒体DNALEBER遗传性视神经病变点突变实时荧光定量PCR荧光探针法更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中华实验眼科杂志》《河南医学研究》更多>>
所获基金:河南省科技攻关计划更多>>
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荧光探针法检测Leber遗传性视神经病变11778位点突变的研究被引量:2
《中华实验眼科杂志》2013年第2期164-167,共4页张艳敏 宋丹 安慧娟 陈慷 王志立 鲍玉洲 赵朝霞 
河南省重点科技攻关计划项目(112102310004)
背景Leber遗传性视神经病变(LHON)与视神经炎的病因和治疗方法均不相同,但由于其临床表现相似,因此易被误诊。利用实时荧光定量PCR技术建立一种高通量、简便、快速、特异性高的LHON检测方法具有重要的临床意义。目的建立以实时荧光...
关键词:LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA 实时荧光定量PCR 点突变 
Leber病14484原发合并新继发位点突变频谱研究被引量:1
《河南医学研究》2012年第3期264-267,270,共5页安慧娟 张艳敏 宋丹 孙艳艳 杨旭 鲍玉洲 
河南省重点攻关课题(112102310004)
目的:分析中国人Leber遗传性视神经病变14484位点突变的频谱及其遗传特征。方法:针对57例疑似LHON 14484位点突变的患者设计引物进行PCR扩增,PCR产物用限制性片段长度多态性(RFLP)和单链构象多态性(SSCP)并联合DNA测序的方法进行分析。...
关键词:LEBER遗传性视神经病 线粒体DNA 原发突变 继发突变 
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