蛋白1基因

作品数:155被引量:307H指数:7
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Tourette综合征患儿轴突蛋白1基因突变研究
《中国神经精神疾病杂志》2023年第10期584-590,共7页曲书慧 刘文淼 沈露 刘世国 董继承 
国家自然科学基金项目(编号:82001441,82201706,81371499);山东省自然科学基金(编号:ZR2019PH072)。
目的探究轴突蛋白1(neurexin 1,NRXN1)基因在Tourette综合征(Tourette syndrome,TS)患儿中的突变特点。方法纳入524例TS患儿,采集外周血提取DNA,进行NRXN1基因全部外显子靶向测序(target region sequencing)后进行Sanger测序验证,应用DN...
关键词:TOURETTE综合征 NRXN1 基因 靶向测序 Sanger测序 生信分析 基因突变 表型 
嵌合蛋白1基因启动子两多态位点与阿尔茨海默病的相关性研究被引量:1
《中国神经精神疾病杂志》2010年第4期193-196,共4页钟望涛 赵斌 吴志红 陈煜森 山县英玖 三木哲郎 
目的探讨嵌合蛋白1(chimerin1,CHN1)基因启动子区多态性、载脂蛋白E(apolipoprotein,APOE)基因多态性和阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)的相关性。方法通过使用TaqMan-PCR法检测单核苷酸多态性方法,观察380例日本AD患者(包括327...
关键词:阿尔茨海默病 CHN1基因 多态性 载脂蛋白E 风险因子 
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