蛋白缺陷

作品数:26被引量:54H指数:5
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滤纸尿半乳糖醇气相色谱/质谱分析在筛查希特林蛋白缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症中的应用被引量:5
《实用儿科临床杂志》2012年第8期628-630,共3页程静 刘丽 李秀珍 梅慧芬 樊春 
"十一五"国家科技支撑计划项目(2006BA105A07)
目的观察不同大小及不同放置时间的滤纸洗脱尿半乳糖醇气相色谱/质谱(GC/MS)检测结果与原尿液半乳糖醇GC/MS检测结果之间差异,探讨滤纸尿送检筛查希特林蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的可行性。方法选择既往GC/MS分析提示含...
关键词:半乳糖醇 希特林蛋白缺陷所致的新生儿肝内胆汁淤积症 气相色谱-质谱 滤纸尿标本 
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