蛋白缺陷

作品数：26被引量：54H指数：5
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补体H因子相关蛋白缺陷且自身抗体阳性的溶血尿毒综合征1例并文献复习
《中国医药导报》2025年第7期193-196,F0003,共5页赵玉华 陈丽清 郭彩霞 
内蒙古自治区卫生健康科技计划项目(202201141)。
非典型溶血尿毒综合征(aHUS)是一种相对较为罕见的血栓性微血管病(TMA)。而补体H因子相关蛋白缺陷且自身抗体阳性的溶血尿毒综合征(DEAP-HUS)是近年从a HUS中新发现的亚类,其特征是获得性因素和遗传因素的独特组合,占a HUS的10%~15%,非...
关键词：DEAP-HUS 非典型溶血尿毒综合征 补体H因子 
结直肠癌中错配修复蛋白缺陷与NTRK基因融合的相关性分析被引量：7
《中华病理学杂志》2022年第2期103-107,共5页濮晓红 高福平 吴鸿雁 付尧 樊祥山 
目的探讨结直肠癌中错配修复蛋白缺陷(dMMR)与NTRK基因融合的相关性。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院病理科2015—2019年诊断为结直肠癌的组织蜡块830例,分别运用免疫组织化学和荧光原位杂交(FISH)检测830例甲醛固定石蜡包埋(FFPE...
关键词：结直肠肿瘤 DNA错配修复 NTRK基因融合 
对新生儿遗传性球形红细胞增多症的概述
《当代医药论丛》2021年第9期11-13,共3页孔庆琳 周敏 
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是因患者的红细胞膜蛋白存在缺陷导致的一种慢性溶血性疾病。HS新生儿的临床表现不一,且不典型,其最常见的临床症状是黄疸,可伴有贫血。目前国内外关于新生儿HS的研究较少。本文就...
关键词：遗传性球形红细胞增多症 新生儿 红细胞膜蛋白缺陷 黄疸 
肝细胞线粒体NDUFA13蛋白缺陷可诱导小鼠自发性慢性肝纤维化被引量：4
《南方医科大学学报》2021年第4期529-535,共7页徐小惠 曾欣 李锐 冯金梅 黄道超 黄轶 
国家自然科学基金(30701004);重庆市渝中区基础研究与前沿探索项目(20190106)。
目的探究肝细胞线粒体NDUFA13蛋白表达缺失在诱导小鼠肝脏纤维化发生中的作用及可能机制。方法以肝脏特异性NDUFA13杂合敲除小鼠品系(NDUFA13fl/-;Alb-Cre)作为研究对象,以同窝NDUFA13fl/fl小鼠作为对照,8只/组,进行长达两年的实验观察...
关键词：NDUFA13缺陷 巨噬细胞 炎症因子 肝星状细胞 肝纤维化 
错配修复蛋白联合p53蛋白检测在肝细胞癌预后中的应用被引量：3
《临床与实验病理学杂志》2020年第11期1274-1279,共6页白茹梦 江悦 陶燃 陈春妮 宋国新 张智弘 
目的探讨错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白和p53突变与肝细胞癌临床病理特征的关系及其在预后中的临床应用价值。方法收集220例肝细胞癌标本制作组织芯片,采用免疫组化EnVision两步法检测MMR蛋白(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)和p53蛋白的...
关键词：肝肿瘤 MMR蛋白缺陷 P53 预后 
p53在错配修复蛋白缺陷的高级别子宫内膜癌中的表达及其意义被引量：1
《现代实用医学》2020年第6期673-674,共2页邓茜 雷琼 李璐 俞文英 郑时玉 李海莉 
目的探讨p53在错配修复蛋白(MMR)缺陷的高级别子宫内膜癌(EC)中的表达及其意义。方法收集155例高级别EC临床病理资料,复阅病理切片确定其组织学类型、肌层浸润深度、淋巴结转移情况和FIGO分期。免疫组化检测高级别EC中MMR蛋白(包括MSH2...
关键词：子宫内膜癌 高级别 错配修复蛋白 MMR P53 
免疫组化筛查林奇综合征的缺陷和应对策略被引量：5
《中华结直肠疾病电子杂志》2019年第5期439-446,共8页高显华 张卫 白辰光 
国家自然科学基金(No.81572332,No.81572358,No.81201936);上海市市级医院新兴前沿技术联合攻关项目(No.SHDC12016122)
林奇综合征(LS)是由于错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)的胚系突变引起的,是最常见的遗传性结直肠癌综合征,约占所有结直肠癌的3%。目前,多个权威国际组织建议对所有初诊的结直肠癌患者进行LS的普查。LS的普查方法包括免疫组化(IHC...
关键词：结直肠肿瘤 林奇综合征 错配修复蛋白缺陷(dMMR) 免疫组化(IHC) 筛查 
DDR相关蛋白缺陷引起的原发性免疫缺陷表型研究进展被引量：1
《信阳师范学院学报（自然科学版）》2018年第2期339-344,共6页曾宪思 贾金婧 陈磊 余亚军 宋新强 
国家自然科学基金项目(31600837);河南省科技计划项目(172102310622);河南省高等学校重点科研项目(16A180017,16A180018)
在细胞内可变区基因(多样化基因)连接区基因片段重组(variable(diversity)joining recombination,V(D)J)与免疫球蛋白的类别转换重组(class switch recombination,CSR)过程中会产生程序性DNA双链断裂(DNA double strand break,DSB).当...
关键词：V(D)J重组 类别转换重组 DNA损伤反应 原发性免疫缺陷表型 
希特林蛋白缺陷所致肝内胆汁淤积症患儿的相关基因与其生化指标的变化被引量：5
《中国妇幼保健》2017年第5期1013-1015,共3页唐莲 李双杰 姜涛 谭艳芳 
目的探讨希特林蛋白(Citrin)缺陷所致的肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变与生化指标的变化情况,并对两者的相关性进行研究。方法随机选取表现为胆汁淤积性肝病并经SCL基因分析确诊的30例患儿为观察组,未发现病因的30例患儿为...
关键词：希特林蛋白缺陷 肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因 生化指标 
日本第40届胆道闭锁研究会纪要被引量：1
《临床小儿外科杂志》2015年第2期158-160,共3页龚振华 
日本胆道闭锁研究会由葛西森夫（Morio Kasai）于1974年创立，每年举行全国胆道闭锁研究成果汇报年会，对提高胆道闭锁诊疗水平起到很重要的作用。日本第40届胆道闭锁研究会在茨城县首府水户市举行。会议由本届研究会主席，茨城县立儿...
关键词：胆道闭锁 日本 儿童医院 医院副院长 胆汁淤积症 外科医生 蛋白缺陷 早期筛查 
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