蛋白脂蛋白

作品数：18被引量：26H指数：3
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蛋白脂蛋白1相关性疾病的基因型和表型研究进展被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2014年第24期1844-1847,共4页任晓暾 
蛋白脂蛋白1（PLP1）相关性疾病是指PLP1基因突变所致的一组临床宽泛且重叠的疾病谱系,连续的疾病谱系包括从严重脑白质病变的佩梅病（PMD,MIM# 312080）到症状相对温和的痉挛性截瘫（SPG2,MIM# 312920）.PLP1相关性疾病的致病基因型处...
关键词：蛋白脂蛋白1相关性疾病 佩梅病 痉挛性截瘫 基因 
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