叶酸代谢

作品数:231被引量:754H指数:16
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孕期个性化补充叶酸对新疆地区新生儿出生缺陷的影响被引量:10
《中国优生与遗传杂志》2022年第9期1531-1535,共5页钱芳 纵瑞奇 王军 王志勇 
新疆维吾尔自治区自然科学基金资助项目(2018D01A59)。
目的 探讨孕期个性化补充叶酸对新疆地区新生儿出生缺陷的影响。方法 选择新疆14个县市4200名汉族、维吾尔族、哈萨克族妇女作为研究组,对照组4200名妇女按照年龄±1、地区相同、民族相同、产次相同的方案1∶1匹配。对照组根据WHO建议,...
关键词:新生儿出生缺陷 叶酸 叶酸代谢关键酶 孕妇 
一种快速检测MTHFR677、MTHFR1298和MTRR66变异的实时荧光检测体系的开发及其在遗传学检测中的应用
《中国优生与遗传杂志》2022年第1期133-137,共5页龙驹 
钦州市科学研究与技术开发计划项目(20189914);广西医学高层次骨干人才“139”计划培养人选(G201903017)。
目的叶酸代谢的异常是导致反复流产、神经管畸形、先天性心脏病、高血压等多种疾病的高危因素,严重危害个体健康。个体携带MTHFR677、MTHFR1298或MTRR66致病变异时,会导致叶酸代谢通路受阻,是叶酸代谢异常的关键检测位点。本研究拟开发...
关键词:叶酸代谢 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 实时荧光PCR 快速检测 
廊坊地区不同民族女性叶酸代谢关键基因位点多态性分布
《中国优生与遗传杂志》2019年第3期314-316,384,共4页邢焕霞 周洁 付敏 詹书情 李朋斌 苏琳 杨琦 
目的分析廊坊地区回族与满族女性中MTHFR及MTRR基因的单核苷酸多态性分布特征,并与该地区汉族女性基因多态性分布进行比较。方法以廊坊地区277例孕检女性为研究对象,其中回族87例,满族190例,采集口腔黏膜上皮细胞,提取5,10-DNA,通过荧...
关键词:回族 满族 汉族 MTHFR MTRR 基因多态性 民族特异性 
叶酸代谢相关基因的多态性与胎儿先天缺陷关系分析被引量:2
《中国优生与遗传杂志》2019年第2期204-205,211,共3页郭换欣 杨青 
目的分析叶酸代谢相关基因的多态性与胎儿先天缺陷关系。方法随机选取2016年8月至2018年8月我院不良妊娠孕妇264例,将这些产妇作为不良妊娠组,另选取同期我院正常妊娠孕妇300例作为正常妊娠组,统计分析两组孕妇的基因型与基因分布、MTHF...
关键词:叶酸代谢相关基因的多态性 胎儿先天缺陷 关系 
叶酸代谢基因多态性与复发性流产相关性研究进展被引量:7
《中国优生与遗传杂志》2018年第7期7-9,58,共4页魏丹 杜伯涛 
哈医大二院院博士科研基金项目[BS2006-09]
叶酸(folic acid,FA)也叫蝶酰谷氨酸,它是B族维生素的一种。在体内还原为有活性的四氢叶酸,后者作为一碳单位的供体,参与多种物质的生物化学过程。叶酸的代谢主要涉及DNA的合成和甲基化两个重要过程。叶酸缺乏或参与叶酸代谢相关酶系基...
关键词:叶酸代谢相关基因 多态性 复发性流产 
776例育龄妇女不同同型半胱氨酸水平叶酸代谢关键酶基因多态性分布的调查分析被引量:8
《中国优生与遗传杂志》2015年第8期29-31,共3页马国海 周峰英 
目的调查分析不同水平同型半胱氨酸(Hcy)育龄妇女的叶酸代谢关键酶基因多态性的分布情况。方法将绍兴地区776例血浆同型半胱氨酸异常水平(>15μmol/L)的育龄妇女作为观察组,对其叶酸代谢通路4个关键酶的基因多态性进行分型,同时选取同...
关键词:同型半胱氨酸 叶酸代谢关键酶 基因多态性 育龄妇女 
绍兴地区25132例育龄妇女血浆Hcy浓度检测及高Hcy育龄妇女叶酸代谢基因检测分析被引量:3
《中国优生与遗传杂志》2014年第8期59-60,58,共3页周峰英 沈秋红 孙红娥 
目的调查分析绍兴地区育龄妇女血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度及叶酸代谢基因分型情况。方法对绍兴地区25132例育龄妇女血浆Hcy浓度的进行检测,对检测到的同型半胱氨酸(Hcy)高于正常参考范围的妇女进行叶酸代谢通路4个关键酶的基因进行分型...
关键词:育龄妇女 同型半胱氨酸 叶酸代谢基因分型 
母亲叶酸代谢相关基因多态性与唐氏综合征发生的关系被引量:4
《中国优生与遗传杂志》2012年第12期35-37,共3页王秀娣 宫剑 吴颖 曹淑彦 杨少燕 李孟荣 蔡晓红 
浙江省温州市科技局对外科技合作交流项目(H20090069)
目的研究叶酸代谢相关基因多态性在浙南地区汉族妇女中的分布,探讨其与唐氏综合征(Down's Syn-drome,DS)发生的关系。方法对84例已生育DS患儿的母亲(观察组)和120例生育过正常儿童的母亲(对照组)采用PCR扩增及DNA测序法检测亚甲基四氢...
关键词:唐氏综合征 基因多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶 
叶酸代谢基因与出生缺陷和不良妊娠的关系被引量:22
《中国优生与遗传杂志》2012年第8期6-8,共3页刘英华 陈瑛 
江苏省"十二五"科教兴卫工程医学重点人才资助项目(RC2011036);苏州市科技发展计划项目(SYSD2011101)~~
叶酸在先天性心脏病、神经管畸形等出生缺陷和早产、流产等不良妊娠中的作用越来越受到关注。然而,研究表明推广"叶酸强化"将人为地导致未来的人口对于大量的维生素产生依赖性,导致人口整体的基因组发生变化,这种人群对于某种致命的疾...
关键词:叶酸代谢 基因多态性 出生缺陷 不良妊娠 
叶酸代谢相关基因与神经管畸形关联的研究进展被引量:4
《中国优生与遗传杂志》2009年第10期1-2,24,共3页刘文瀚 刘新学 
神经管畸形(neural tube defects,NTDs))是一种严重的常见的出生缺陷,主要包括无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、脑脊膨出等。NTDs是多因素疾病,是由遗传和环境因素共同作用而导致的。环境因素包括妊娠早期接触化学物质、射线、药物、感染和...
关键词:神经管畸形 叶酸 基因 
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