常染色体显性遗传性疾病

作品数：192被引量：354H指数：9
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甲髌综合征的肾脏表现被引量：2
《实用医学杂志》2016年第22期3795-3797,共3页陈丽君 卢宏柱 
甲髌综合征（nail．patellasyndrome，NPS）是一种多基因常染色体显性遗传性疾病。又称遗传性指甲骨发育不良，或Turner—Kieser综合征。病变在四肢、眼睛、肾脏和指甲，表现为指甲缺失或发育不良、髌骨缺失或发育不良、
关键词：肾脏表现 综合征 常染色体显性遗传性疾病 骨发育不良 多基因 指甲 骨缺失 
强脉冲光联合Q开关ND:YAG激光治疗雀斑126例被引量：4
《实用医学杂志》2011年第8期1512-1512,共1页胡立红 包英 
雀斑是一种常染色体显性遗传性疾病，常在幼儿时期至学龄前发病，青春期增多。主要分布于面、颊、手背等暴露部位，尤以鼻、颊部多见，呈针尖至米粒大小，褐色，边缘不规则，不融合，与日晒明显相关。我科采用强脉冲光联合Q开关ND：YAG...
关键词：ND:YAG激光治疗 强脉冲光 Q开关 常染色体显性遗传性疾病 雀斑 幼儿时期 暴露部位 疗效满意 
癫痫相关发病基因的研究进展
《实用医学杂志》2006年第21期2567-2569,共3页蒋伟 雷霆 李龄 
关键词：癫痫 染色体 脑病 无脑回畸形 常染色体显性遗传性疾病 基因 肌阵挛 神经肌肉疾病 发作形式 神经细胞 研究进展 
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