成骨不全

作品数：673被引量：512H指数：10
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两例成骨不全症患者候选剪接变异的致病性鉴定被引量：1
《中华骨科杂志》2021年第9期576-583,共8页米欢 李璐璐 曹一璇 杨涛 翁习生 赵秀丽 
国家重点研发计划(2016YFE0128400,2016YFC0905100);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-12M-3-003);国家自然科学基金(81871749)。
目的对2例中国汉族成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)患者进行突变检测,对其候选剪接变异进行致病性鉴定。方法采用常规酚-氯仿法从2例中国汉族OI先证者的外周血中提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)进行致病突变筛查;针对检...
关键词：骨发育不全 遗传学研究 剪接体 遗传变异 遗传关联研究 
可延长髓内钉治疗成骨不全症儿童股骨骨折或畸形的疗效分析被引量：14
《中华骨科杂志》2019年第5期257-263,共7页任秀智 房凤岭 刘军龙 窦从辉 周斌 石玉博 
天津市武清区科技发展计划项目(WQKJ201527).
目的探讨可延长髓内钉治疗成骨不全症儿童股骨骨折或畸形的安全性和有效性,分析其预防股骨再骨折的作用及并发症。方法前瞻性分析2015年3月至2015年12月采用可延长髓内钉治疗65例(69侧)成骨不全症儿童股骨骨折或畸形资料,男39例,女26例...
关键词：儿童 成骨不全 骨折 内固定器 骨折固定术 髓内 
可延长髓内钉预防成骨不全症儿童股骨再骨折疗效观察被引量：7
《中华骨科杂志》2017年第5期257-262,共6页任秀智 房凤岭 刘军龙 窦从辉 毛国良 
目的探讨可延长髓内钉预防成骨不全症儿童股骨再骨折的疗效。方法回顾性分析2009年6月至2013年6月治疗的35例成骨不全症儿童股骨畸形患儿，男19例，女16例；年龄3岁6个月至13岁1个月，平均9岁3个月。患儿术前股骨曾多次骨折并致骨干弯...
关键词：儿童 成骨不全 骨折 内固定器 骨折固定术 髓内 
可延长髓内钉微创治疗成骨不全术后股骨再发畸形或骨折被引量：6
《中华骨科杂志》2013年第10期1031-1035,共5页房凤岭 任秀智 冯世庆 李志良 王风君 袁桐强 
目的探讨可延长髓内钉治疗成骨不全术后股骨再发畸形或骨折的疗效。方法回顾性分析2009年6月至2012年6月采用可延长髓内钉治疗21例成骨不全术后股骨再发畸形或骨折患儿资料，男13例，女8例；年龄9岁6个月至15岁7个月，平均12岁3个月。...
关键词：成骨不全 股骨 畸形 骨折固定术 髓内 
多段截骨矫形髓内固定治疗儿童成骨不全症被引量：15
《中华骨科杂志》2012年第5期477-481,共5页任秀智 曾裴 李冰 杨建平 
目的探讨对成骨不全症患儿施行多段截骨矫形髓内固定手术的安全性，评价其治疗效果及并发症。方法2005年8月至2010年8月，共收治123例儿童成骨不全症患儿。共160侧肢体：股骨119侧，胫骨41侧。男85例，女38例。患儿手术时平均年龄为8岁...
关键词：成骨不全 截骨术 骨折固定术 髓内 
骨科基因治疗被引量：1
《中华骨科杂志》1997年第7期464-466,共3页王爱民 李起鸿 
骨科基因治疗王爱民李起鸿随着分子生物学等学科的飞速发展，基因治疗应运而生，发展也十分迅速。所谓基因治疗，就是向靶细胞（ｔａｒｇｅｔｃｅｌ）引入外源性基因，以纠正或补偿其基因缺陷，从而达到治疗的目的。在众多动物实验取得...
关键词：骨疾病 基因疗法 关节炎 成骨不全 肌肉营养不良 
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