成骨发育不全

作品数：82被引量：54H指数：4
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成骨发育不全家系遗传学分析及植入前遗传学诊断研究被引量：6
《中国实用妇科与产科杂志》2018年第4期433-438,共6页陈大蔚 章志国 郝燕 周一茹 周平 魏兆莲 曹云霞 
安徽省科技攻关计划项目(1604a0802007)
目的探讨植入前遗传学诊断在成骨发育不全出生缺陷预防中的应用价值。方法针对2015年5月在安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心就诊的1例成骨发育不全家系行外显子捕获测序筛查突变位点,并通过一代测序验证COL1A2基因突变。选择...
关键词：成骨发育不全 COL1A2基因 植入前遗传学诊断 
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