纯合缺失

作品数：35被引量：96H指数：5
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COX14基因部分纯合缺失导致新生儿线粒体脑肌病一例被引量：1
《中国小儿急救医学》2023年第11期877-880,共4页桂娟 王一飞 陈晨 陈亮 欧阳梅飞 刘玉梅 
线粒体脑肌病是由于线粒体的结构和(或)功能发生障碍,导致ATP合成不足,使患者中枢神经系统和骨骼肌同时受累的多系统疾病[1],出现临床受累的时间越早,程度越严重。由于本病早期症状主要为乳酸水平升高,易与新生儿败血症、心力衰竭混淆,...
关键词：线粒体脑肌病 肥厚型心肌病 新生儿败血症 乳酸酸中毒 代谢性脑病 COX1 乳酸水平 肥厚性心肌病 
核基因NDUFS6第1外显子纯合缺失致线粒体复合物I缺陷一例被引量：2
《中国小儿急救医学》2015年第12期879-881,共3页胡春辉 王龙飞 王华 
患儿，女，2岁，以“间断抽搐2个月，抽搐加重1d”于2014年10月入院。患儿系第1胎第1产，足月剖宫产，无产前宫内窘迫及生后窒息病史，母孕期间定期产检，否认妊娠期间高血压、糖尿病史，否认肝炎、结核等传染病接触史，
关键词：第1外显子 纯合缺失 复合物 线粒体 核基因 缺陷 间断抽搐 糖尿病史 
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