脆性X

作品数：78被引量：88H指数：4
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姐妹患脆性X相关震颤/共济失调综合征与X染色体失活的相关性
《世界核心医学期刊文摘（神经病学分册）》2005年第5期18-18,共1页Berry-Kravis E. Potanos K. Weinberg D. 夏峰 
Fragile X tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a recently described condition co nsisting of tremor, ataxia, parkinsonism, and executive dysfunction, presenting predominantly in male carriers of a fragile X mental retard...
关键词：共济失调综合征 X染色体失活 X相 前突变 精神发育迟缓 携带者 分子模式 震颤麻痹 能力障碍 遗传背景 
亚洲人群中脆性X前突变等位基因在SCA、ET和帕金森综合征患者中的表现
《世界核心医学期刊文摘（神经病学分册）》2005年第1期42-43,共2页Tan E.K. Zhao Y. Puong K.Y. 姚庆和 
Among 367 subjects, the authors analyzed 167 patients with essential tremor, sporadic progressive cerebellar ataxia, multiple system atrophy, and atypical parkinso nism and 200 healthy control subjects for FMR1 premut...
关键词：帕金森综合征 ET SCA 前突变 亚洲人群 特发性震颤 共济失调综合征 散发型 运动障碍 影像学 
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