云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 脆性X

脆性X: 作品数：78被引量：88H指数：4; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：兰风华段然慧陈盛强黄文易咏红更多>>; 相关机构：中南大学艾吉因生物股份有限公司福建中医药大学广州医科大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金湖南省自然科学基金广东省教育部产学研结合项目博士科研启动基金更多>>

脆性X相关震颤/共济失调综合征: 《中风与神经疾病杂志》2024年第9期848-853,共6页张泽浩刘晨曦商佳彭海龙马诗芳(综述) 王佩许云鹤侯岚(审校); 保定市科技计划项目(2241ZF038)。; 脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)是一种由于X染色体智能低下1型(FMR1)基因前突变(PM)引起的神经系统变性疾病,由于其发病率低,临床表现复杂多样,往往导致误诊漏诊的情况出现,因此,广大临床医生需提高对该病的认知。本文旨在综述FX...; 关键词：脆性X相关震颤/共济失调综合征前突变 FMR1基因

脆性X相关震颤/共济失调综合征1例: 《中华放射学杂志》2024年第2期229-230,共2页李秋璇赵志莲苏壮志张苗朴月善曹茜王臣卢洁; 脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)是一种罕见的神经退行性疾病, 与脆性X智力低下1基因前突变相关。该文报道了1例69岁FXTAS的男性患者, 临床表现为渐进性意向性震颤及共济失调, 影像学上小脑中脚可见对称性异常信号, 基因检测证实为...; 关键词：震颤共济失调神经退行性疾病脆性X智力低下1基因

伴有癫痫的脆性X综合征家系1例: 《中国神经精神疾病杂志》2024年第1期30-32,共3页黄健吴远霞范宽刘蕊张鹏举韩璐杨媛媛刘嘉鹏李世容胡晓; 国家自然科学地区科学基金项目(编号:82060228);贵州省高层次人才创新创业择优资助项目(编号:[2021]05号);贵州省科技厅支撑计划(编号:黔科合支撑[2021]一般077);贵州省中医药管理局中医药、民族医药科学技术研究课题(编号:QZYY-2023-052);贵州省卫生健康委科学技术基金项目(编号:gz-wkj2023-006);贵阳贵安科技人才项目(编号:筑科合同[2024]2-29号)。; 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,...; 关键词：脆性X综合征 FMR1基因脆性X智力低下蛋白质神经发育障碍癫痫遗传性疾病异质性

脆性X综合征患者IVF助孕后羊水穿刺产前诊断基因型正常后代1例: 《中国计划生育和妇产科》2022年第11期102-104,共3页赵培娟齐越凡谭丽张丹项云改程兰兰禹果; 吴阶平医学基金会临床科研专项资助基金(项目编号:320.6750.18558(9));郑州市科技惠民计划(项目编号:2019KJHM0009);白求恩医学科学科研基金(项目编号:QL001AN); 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病,也是引起孤独症谱系障碍最主要的单基因遗传疾病,在智力障碍患者中的发病率为1%2%^([1-3])。目前,仅通过临床症状难以明确诊断,FMR1 基因分子遗传学...; 关键词：脆性X综合征体外受精-胚胎移植孕前基因检测产前诊断

早期稽留流产胚胎染色体异常与FMR1基因相关性研究: 《实用妇科内分泌电子杂志》2022年第6期1-5,共5页谢文霞门晓亮刘景超赵雪余碧波孟宪芹张盼赵卫卫张河新赵丽萍; 吴阶平医学基金会临床科研专项资助项目(编号320.6750.17037)。; 目的研究早期稽留流产胚胎染色体异常与脆性X智力障碍1号基因(FMRI)CGG重复序列的相关性。方法选取200例早期稽留流产患者,收集其外周血及胚胎染色体,根据绒毛染色体是否正常分为正常染色体组(104例)与异常染色体组(96例)。采用Amplide ...; 关键词：稽留流产胚胎染色体脆性X智力障碍1号基因

FMR1基因在脆性X综合征诊断及治疗中的应用进展被引量：1: 《医学综述》2022年第12期2476-2481,共6页廖缘曾晓玲杨婧; 贵州省科技计划项目(黔科合基础〔2020〕1Y149)。; 脆性X综合征(FXS)除表现为语言发育不良和癫痫发作外,患者还可能出现严重的行为改变,包括多动、冲动和焦虑等。FXS是一种三核苷酸重复障碍,其中脆性X智力障碍1(FMR1)基因超过200个CGG基序重复会导致基因沉默,并导致其产物脆性X智力低下...; 关键词：脆性X综合征脆性X智力障碍1基因脆性X智力低下蛋白

1个脆性X综合征家系的FMR1基因CGG重复及甲基化状态分析: 《临床检验杂志》2022年第6期438-443,共6页钟青燕刘晓丽罗世强袁德健王敬仁王秋华黄钧严提珍; 广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题(Z2016549);柳州市科技创新能力与条件建设项目(2018AF10501);广西医学高层次人才培养计划资助(G202003028);柳州市个十百人才工程专项资金资助;广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z20190789)。; 目的应用PCR微流控芯片毛细管电泳联合MS-MLPA技术对1个脆性X综合征家系进行CGG重复序列和甲基化状态分析,探讨FMR1基因甲基化程度和临床表型的关系。方法应用PCR微流控芯片毛细管电泳法对该家系22个成员进行FMR1基因CGG重复数检测,采...; 关键词：脆性X综合征 FMR1基因甲基化毛细管电泳甲基化特异性多重链接依赖探针扩增

脆性X智力低下1基因与女性生殖能力的关系研究进展: 《解放军医药杂志》2022年第2期112-116,共5页谢海珊程丽琴周瑾; 2018年福田区卫生公益性科研项目(FTWS2018002)。; 卵巢是女性重要的生殖与内分泌器官,其周期性分泌激素与排卵,维持女性的生殖健康。正常的卵巢功能是一个连续过程的结果,该过程始于原始生殖细胞的形成、增殖和迁移,通过在胚胎期卵泡单位的发育,延伸到新生儿期和成年时期,随着卵泡持续...; 关键词：脆性X智力低下基因卵巢功能自然流产复发性流产 AGG

Dysbindin-1与脆性X相关蛋白1、Y盒结合蛋白2的相互作用: 《生命的化学》2021年第12期2667-2675,共9页李海雁张姝张盼盼孙欣袁业锋冯雅琴; 国家自然科学基金项目(30900777);山西省青年科技研究基金项目(2010021036-1);山西医科大学博士启动基金项目(03200804)。; (肌)营养不良短小蛋白结合蛋白1(dystrobrevin-binding protein 1, dysbindin-1)是溶酶体相关细胞器生物发生复合体-1(biogenesis of lysosome-related organelles complex-1, BLOC-1)的一个亚基,在内体-溶酶体通路的货物运输中发挥一...; 关键词：dysbindin-1 FXR1P YBX2 相互作用小鼠睾丸

2个脆性X综合征家系的产前基因诊断与遗传咨询: 《中国优生与遗传杂志》2021年第9期1306-1309,共4页徐雪琴徐云芝李焕铮徐晨阳唐少华; 浙江省基础公益研究计划项目(LGF21H260005)。; 目的对疑有脆性X综合征(FXS)家族史的孕妇及其家系成员进行脆性X智力障碍1(FMR1)基因诊断,并对其当前所怀胎儿进行产前诊断及遗传咨询。方法对温州市中心医院产科遗传咨询门诊就诊的2例孕妇及其儿子抽取静脉血1~2 mL,孕妇采集羊水20 mL...; 关键词：脆性X综合征 CGG重复甲基化产前诊断遗传咨询

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