脆性X

作品数:78被引量:88H指数:4
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多系统萎缩患者FMR1基因前突变分析被引量:2
《中华医学杂志》2013年第47期3744-3747,共4页张麟伟 顾卫红 王国相 陈园园 郝莹 张瑾 王康 金淼 
卫生部部属(管)医院临床学科重点项目;首都临床特色应用研究专项
目的了解中国大陆多系统萎缩患者是否存在FMR1基因前突变。方法运用聚合酶链式反应、琼脂糖凝胶电泳和毛细管电泳方法对中13友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心自2007年1月至2013年1月收集的部分多系统萎缩(MSA)患者(共157例,男8...
关键词:多系统萎缩 脆性X智力低下基因1 前突变 脆性X震颤共济失调综合征 
脆性X综合征患者伴发孤独样特征
《中华医学杂志》1989年第5期284-285,共2页萧广惠 吕冰清 
关键词:脆弱X综合征 孤独症 儿童 
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