脆性X

作品数：78被引量：88H指数：4
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FMR1基因在脆性X综合征诊断及治疗中的应用进展被引量：1
《医学综述》2022年第12期2476-2481,共6页廖缘 曾晓玲 杨婧 
贵州省科技计划项目(黔科合基础〔2020〕1Y149)。
脆性X综合征(FXS)除表现为语言发育不良和癫痫发作外,患者还可能出现严重的行为改变,包括多动、冲动和焦虑等。FXS是一种三核苷酸重复障碍,其中脆性X智力障碍1(FMR1)基因超过200个CGG基序重复会导致基因沉默,并导致其产物脆性X智力低下...
关键词：脆性X综合征 脆性X智力障碍1基因 脆性X智力低下蛋白 
FMR1基因与卵巢功能下降的相关性研究进展被引量：2
《医学综述》2021年第15期2917-2923,共7页唐瑞怡 郁琦 
国家重点研发计划(2018YFC1002105);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2017-I2M-1-002)。
脆性X智力障碍1号基因(FMR1)与卵巢功能的相关性得到越来越多的关注,其前突变与早发性卵巢功能不全(POI)明确相关,但POI患者中FMR1前突变携带率存在人种差异,两者的相关性在西方国家人群中尤为明显,在亚洲人群中的研究受到质疑。我国PO...
关键词：早发性卵巢功能不全 卵巢储备功能减退 脆性X智力障碍1号基因 CGG重复序列 
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