大田原综合征

作品数：46被引量：65H指数：5
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STXBP1基因突变致癫性脑病8例病例系列报告被引量：4
《中国循证儿科杂志》2018年第4期280-284,共5页路通 杜晓楠 吴冰冰 周浩 李春培 王艺 
科技部重大专项:2016YFC0904400
目的总结STXBP1基因突变所致的癫性脑病的临床表现及基因突变特点。方法回顾性分析2011年12月30日至2018年1月31日于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为STXBP1基因突变的癫性脑病患儿的临床特点、基因检测结果、治疗和疗效。结...
关键词：STXBP1基因 癫性脑病 大田原综合征 WEST综合征 儿童 
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