大田原综合征

作品数：46被引量：65H指数：5
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相关机构：深圳市儿童医院北京大学第一医院重庆医科大学浙江大学医学院附属第二医院更多>>
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SCN2A基因突变导致大田原综合征2例报告及文献复习被引量：7
《临床儿科杂志》2019年第3期223-227,共5页苗圃 王健达 郭雨帆 冯建华 
国家自然科学基金青年科学基金项目(No.81600988)
目的分析由SCN2A基因突变导致的大田原综合征(SCN2A-OS)表型特点及苯妥英钠的临床应用。方法回顾分析2017年10月诊治的2例SCN2A-OS患儿的表型特点,临床诊疗经过及预后,并复习相关文献。结果 2例患儿均为男性,分别于生后1天及2个月余起病...
关键词：SCN2A基因 大田原综合征 苯妥英钠 
KCNQ2突变导致的新生儿期早发癫痫性脑病临床分析被引量：5
《临床儿科杂志》2018年第9期662-665,682,共5页王珏 刘勇乐 朱慧 林新富 
福建省卫生系统中青年骨干人才培养项目资助计划(No.2015-ZQN-ZD-7);福建省自然科学基金项目(No.2016J01501)
目的探讨KCNQ2基因突变导致的新生儿期癫痫性脑病的临床特点。方法回顾分析9例新生儿期起病的KCNQ2癫痫性脑病患儿的临床资料。结果 9例患儿中男5例、女4例,起病中位年龄2天(0.5小时~8天),确诊时中位年龄10个月(1个月~5岁)。患儿以强直...
关键词：KCNQ2基因 早发癫痫性脑病 大田原综合征 
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