大田原综合征

作品数：46被引量：65H指数：5
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相关作者：张月华杨志仙廖建湘陈黎朱登纳更多>>
相关机构：深圳市儿童医院北京大学第一医院重庆医科大学浙江大学医学院附属第二医院更多>>
相关期刊：《中华儿科杂志》《江苏医药》《世界今日医学杂志》《癫痫与神经电生理学杂志》更多>>
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一个家系中共存大田原综合征和不典型儿童良性部分性癫痫的遗传学分析被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2016年第12期907-909,共3页钱萍 杨志仙 薛姣 李慧 杨小玲 张月华 
北京大学-清华大学生命科学联合中心临床培育平台项目Peking-Tsinghua Center for Life Sciences
【摘要】目的探讨患大田原综合征（0s）和不典型儿童良性部分性癫痫（ABPE）2种不同癫痫性脑病的同胞兄弟的遗传学机制。方法收集2013年9月于北京大学第一医院儿科门诊就诊的同胞兄弟的临床资料，采用Sanger测序法分别检测突触融合蛋白...
关键词：癫痫性脑病 大田原综合征 同胞兄弟 突触融合蛋白1基因 N-甲基D-天冬氨酸离子型谷氨 酸受体基因 
大田原综合征15例临床及脑电图特征分析被引量：9
《中国实用儿科杂志》2011年第3期190-194,共5页杨志仙 杨晓彤 张月华 刘晓燕 秦炯 
目的总结大田原综合征(OS)的临床及脑电图(EEG)特征、治疗、预后及转归。方法 2005年5月至2010年7月北京大学第一医院儿科神经及新生儿病房住院诊治的15例OS患儿。对其临床、EEG及影像学等资料进行总结,并对治疗、预后、临床特征及EEG...
关键词：大田原综合征 爆发-抑制 脑电图 
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