遗传代谢缺陷病

作品数：19被引量：84H指数：5
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遗传代谢缺陷病儿童期至成人期的过渡治疗被引量：1
《中国实用儿科杂志》2012年第6期421-423,共3页刘丽 
遗传代谢缺陷病（inborn erros of metabolism，IEM）是由于酶、载体或膜泵等缺陷而导致相应代谢途径阻断的一组疾病，是单基因遗传性疾病，目前已发现的IEM约有600种，单个病种的IEM人群发病率低，从数千分之一至数十万分之一，但总体...
关键词：遗传代谢缺陷病 儿童 成人期 
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