胰岛素受体基因

作品数：76被引量：211H指数：9
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一例Donohue综合征新生儿的基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2020年第2期142-146,共5页刘芳 郭莉 梁茹佳 焦保权 
河北省重点研发计划项目(182777128D)。
目的从分子水平明确1例疑似为Donohue综合征的新生儿的诊断。方法对患儿进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),之后用Sanger测序和实时定量PCR对候选变异进行验证。结果WES检出患儿携带INSR基因的两处杂合变异,即c・3258+4(IV...
关键词：Donohue综合征 胰岛素抵抗 胰岛素受体基因 高通量测序 变异 
胰岛素受体基因第8外显子Nsi多态性与中国人高血压被引量：10
《中华医学遗传学杂志》2000年第5期364-365,共2页林从容 吴可贵 谢良地 叶琼 陈水龙 
福建省科委基金!(No.98A0 61)
关键词：高血压 胰岛素受体 INSR基因多态性 
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