龚惠勇

作品数：4被引量：5H指数：2
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供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
发文主题：寻常性鱼鳞病家系致病基因突变检测遗传性耳聋常染色体显性遗传更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《遗传》《生物化学与生物物理进展》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
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定位于5q31-5q32的DFNA52的20个候选基因的突变筛查被引量：1
《遗传》2009年第1期43-49,共7页卜枫啸 彭聿 王树辉 潘琼 胡正茂 龚惠勇 张静 邬玲仟 梁德生 潘乾 冯永 夏昆 夏家辉 
国家高技术研究发展计划项目(863计划)(编号:2007AA02Z445);国家重点基础研究发展规划(973计划)项目(编号:2004CB518601)资助
为了克隆定位于5号染色体微卫星标记D5S2056和D5S638之间约8.8 cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA52(OMIM:607683)的致病基因,文章根据基因在耳蜗组织的表达情况,筛选出20个候选基因,设计合成了扩增20个基因外显子及外...
关键词：非综合症遗传性耳聋 听力下降 DFNA52 候选基因 
两个常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位被引量：2
《遗传》2008年第7期843-850,共8页龚惠勇 张静 胡正茂 邬玲仟 梁德生 谢志国 潘乾 卜枫啸 彭聿 夏昆 夏家辉 
国家自然科学基金项目(编号:30630062,30600247);国家重点基础研究发展规划(973计划)项目(编号:2004CB518601)资助~~
为了对寻常性鱼鳞病的致病基因进行定位,收集了2个湖南寻常性鱼鳞病家系,采集外周血,提取基因组DNA,采用1号染色体和10号染色体上2个已知寻常性鱼鳞病位点的微卫星标记对这两个家系进行基因分型和连锁分析。结果显示,寻常性鱼鳞病家系1...
关键词：寻常性鱼鳞病 微卫星标记 连锁分析 
PITX2 R62H突变导致角膜环状皮样瘤的分子基础被引量：2
《生物化学与生物物理进展》2008年第3期274-282,共9页刘小平 朱飞舟 王果 邓启盼 张静 李琼 凌捷 邬玲仟 梁德生 潘乾 龙志高 龚惠勇 夏家辉 张灼华 夏昆 
国家自然科学基金资助项目(305002601);国家重点基础研究发展计划(973)资助项目(2004CB518800)~~
角膜环状皮样瘤(RDC)是一种呈常染色体显性遗传的角膜良性肿瘤,前期研究证明,PITX2基因的G185A突变(R62H)是导致RDC发生的原因.为了进一步探讨R62H导致RDC的分子基础,将PITX2构建至原核表达载体,诱导表达后纯化融合蛋白进行EMSA实验,显...
关键词：角膜环状皮样瘤(RDC) PITX2 转录因子 Β-CATENIN CYCLIND1 
两个遗传性非息肉性结直肠癌家系中MLHl和MSH2基因的突变检测
《中华医学遗传学杂志》2008年第2期221-224,共4页谢志国 胡正茂 龚惠勇 凌捷 莫晓云 张静 潘乾 龙志高 戴和平 梁德生 邬玲仟 夏昆 
国家973项目（2004CB518601）;国家自然科学基金（30371530,30600247）
目的确定两个遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）家系的致病基因，选择MLHl基因和MSH2基因进行突变检测。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法，对两个遗传性非息肉性结直肠癌家系的患者进...
关键词：遗传性非息肉性结直肠癌 MLHl基因 MSH2基因 
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