吴柏林

作品数：2被引量：27H指数：2
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供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
发文主题：发育迟缓患儿微阵列比较基因组杂交智力低下遗传性疾病更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国循证儿科杂志》更多>>
所获基金：国家重点基础研究发展计划首都医学发展科研基金更多>>
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Ion Torrent PGM^(TM)平台在儿童遗传性疾病诊断中应用初探被引量：12
《中国循证儿科杂志》2013年第3期210-215,共6页杨琳 王慧君 吴柏林 黄国英 周文浩 郭晓红 
国家重点基础研究发展计划资助:2009CB941704
目的在PCR产物定量混合构建文库方法的基础上,探讨IonTorrentPGMTM平台二代测序应用于儿科常见遗传性疾病诊断的价值。方法采集临床诊断的2例肌营养不良、1例胆汁酸合成障碍和1例甲基丙二酸血症患儿的外周血,提取基因组DNA,分别针对DMD...
关键词：二代测序 ION Torrent PGMTM平台 遗传性疾病 儿童 
微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下/发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异被引量：16
《中国循证儿科杂志》2010年第2期85-93,共9页陈晓丽 郭金 王珺 王立文 丁秀原 张霆 吴柏林 
国家973项目"中国人口重大出生缺陷遗传和环境交互作用机制研究":2007CB511901;首都医学发展基金:20073085
目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估...
关键词：智力低下 发育迟缓 微阵列比较基因组杂交技术 基因组拷贝数变异 微缺失/重复综合征 
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