黄颖之

作品数：2被引量：3H指数：1
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供职机构：中国医学科学院基础医学研究所更多>>
发文主题：家系致病X连锁家系先天性综合征更多>>
发文领域：医药卫生环境科学与工程更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：国家科技支撑计划国家自然科学基金更多>>
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遗传性乳光牙本质家系致病基因突变的鉴定被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2016年第1期34-37,共4页刘彦山 黄颖之 高劲松 李闪 赵秀丽 张学 
国家科技支撑计划（2006BA105A03）
目的对一个遗传性乳光牙本质（dentinogenesis imperfecta shieldstype Ⅱ ，DGI-Ⅱ）家系进行DSPP基因的突变分析。方法采集家系成员外周血或胎儿绒毛组织，用酚氯仿法提取基因组DNA。应用聚合酶链反应（polymerasechain reaction，PCR...
关键词：乳光牙 DSPP基因 剪接点突变 微小基因 
一个Ⅲ型手足裂畸形家系拷贝数变异的研究
《中华医学遗传学杂志》2014年第3期276-279,共4页刘雅萍 黄颖之 杨威 张学 
国家自然科学基金青年科学基金项目（81000783）
目的鉴定一个手足裂畸形家系患者的致病突变。方法应用AffymetrixSNP6．0芯片对家系中的先证者进行全基因组拷贝数变异分析；通过基因组DNA实时荧光定量PCR对家系中患者进行突变验证。结果在先证者中发现10q24区域内一个约560kb的微重...
关键词：手足裂畸形 微重复 10q24区域 
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