孙春梅

作品数：1被引量：4H指数：1
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供职机构：西安交通大学医学院第一附属医院更多>>
发文主题：肝病变多囊基因基因检测多囊肾更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
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常染色体隐性遗传多囊肾病PKHD1基因检测被引量：4
《中国妇幼健康研究》2013年第4期495-496,534,共3页宋红霞 孙春梅 韩蓁 李媛 周熙惠 
目的对1例引产的常染色体隐性遗传性多囊肾病胎儿的多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)进行基因突变鉴定和结果分析。方法采集引产胎儿及其父母外周静脉血,分别提取基因组DNA,应用PCR扩增、DNA直接测序等技术手段对该胎儿及其父母进行PKHD1...
关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾病 多囊肾 多囊肝病变1基因 肾囊性疾病 基因突变 
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