刘聪

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发文主题：产前诊断Α位芳基化反应芳基基因检测更多>>
发文领域：医药卫生理学政治法律更多>>
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1个Vici综合征家系的EPG5基因检测结果分析
《山东医药》2025年第4期123-127,共5页刘聪 罗海宁 张帅 张印峰 
目的分析1个Vici综合征(VICIS)家系的EPG5基因检测结果,为其产前诊断提供依据并给予再生育指导。方法对胎儿及父母行全外显子组测序,筛选出潜在致病变异位点并进行验证,另针对位点进行生物信息学预测分析。结果遗传学检测结果显示,胎儿...
关键词：Vici综合征 全外显子组测序 EPG5基因 复合杂合变异 产前诊断 
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