史春艳

作品数：1被引量：6H指数：1
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供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文主题：产前诊断表皮松解大疱性营养不良性营养不良型大疱性表皮松解症更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华皮肤科杂志》更多>>
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Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症一例产前诊断被引量：6
《中华皮肤科杂志》2006年第2期80-82,共3页姜薇 孙莹 赵俊郁 孙笑 史春艳 卜定方 朱学骏 
科技部重大专项课题(2002BA711A07)
目的鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的突变后,对患者的下一代开展产前诊断。方法首先对患者和患者妻子进行COL7A1基因全部118个外显子的扩增和直接测序。然后从孕15周患者妻子的羊水中提取胎儿的DNA,应用聚合酶...
关键词：表皮松解 大疱性 营养不良性 基因 隐性 产前诊断 
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