李雯丽

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典型半乳糖血症两例报告
《中国生育健康杂志》1992年第1期40-41,共2页李雯丽 
典型半乳糖血症是由于1—磷酸—半乳糖尿苷转移酶(GaPUT)缺陷所致。本症是一种半乳糖利用障碍性遗传病。如能及时治疗,可避免早期夭折并能正常发育。早期确诊与长期的饮食治疗至关重要。普查新生儿GaPUT活性,发现本症发病率为1/35000~1...
关键词:典型半乳糖血症 遗传代谢病 出生后 尿苷 血斑 筛查阳性 后囊 生化检验 核性 晶体摘除术 
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