王旭

作品数:59被引量:314H指数:9
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供职机构:首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
发文主题:儿童癫痫基因结节性硬化症治疗儿童更多>>
发文领域:医药卫生理学轻工技术与工程自动化与计算机技术更多>>
发文期刊:《中国超声医学杂志》《临床神经病学杂志》《中国全科医学》《中国社区医师(医学专业)》更多>>
所获基金:首都卫生发展科研专项“十五”国家科技攻关计划项目首都医学发展科研基金“首都临床特色应用研究”专项更多>>
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Menkes病三例临床及实验室特点被引量:7
《中华儿科杂志》2009年第8期604-607,共4页王晓慧 吕俊兰 张礼萍 邹丽萍 吴沪生 王旭 杨欣英 
目的探讨Menkes病的临床和实验室特点。方法对3例确诊为Menkes病总儿的临床、实验室检查及影像学资料进行回顾性分析。结果3例患儿均婴儿早期生后3~6个月起病,有皮肤白、头发黄短、稀疏卷曲、眼距宽和眼裂小等特殊面容及毛发改变,均...
关键词:menkes卷发综合征 精神发育迟滞 血浆铜蓝蛋白 
疑似脊髓性肌萎缩症患儿338例的运动神经元存活基因分析被引量:22
《中华儿科杂志》2008年第12期919-923,共5页宋昉 瞿宇晋 邹丽萍 王立文 龙美娟 王旭 杨艳玲 陈倩 王红 金煜炜 
基金项目:“十五”国家科技攻关计划项目(2004BA720A04)部分资助 志谢所有提供病例的医生和提供标本的患儿及家庭对本研究的支持;中国医学科学院基础医学研究所黄尚志教授对SMN基因拷贝数分析给予的帮助
目的研究儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)运动神经元存活基因SMN1缺失和诊断的意义。方法根据国际诊断标准、病例随访和基因分析结果对338例疑似SMA的患儿进行诊断和分型。应用PCR-酶切方法分析患儿SMN1基因外显子7和外显子8的纯合缺失。应...
关键词:脊髓性肌萎缩 儿童 基因 
肠道病毒71型感染手足口病合并急性弛缓性麻痹的脊髓MRI特征被引量:20
《中华放射学杂志》2008年第12期1237-1240,共4页程华 彭芸 段晓岷 王旭 曾津津 孙国强 
目的探讨肠道病毒71型(EV71)感染手足口病合并急性弛缓性麻痹(AFP)的脊髓MRI特点。方法回顾性分析8例EV71感染手足口病合并AFP患儿临床及影像资料,总结其脊髓MRI特点。结果8例患儿中,单侧下肢无力4例,四肢无力2例,单侧上肢无力...
关键词:手足口病 肠道病毒感染 磁共振成像 
磁共振氢谱在婴儿痉挛症中的应用
《中华神经科杂志》2008年第5期316-317,共2页丁昌红 金真 方方 邹丽萍 王旭 金洪 
婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)是婴儿时期特有的难治性癫痫综合征,依病因不同分为症状性、隐源性和特发性,其确切的发病机制不清。
关键词:婴儿痉挛症 磁共振氢谱 INFANTILE 癫痫综合征 发病机制 难治性 症状性 特发性 
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