龙美娟

作品数：3被引量：28H指数：3
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供职机构：首都儿科研究所更多>>
发文主题：脊髓性肌萎缩症SMN缺失型脊髓性肌萎缩运动神经元存活基因更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《国际儿科学杂志》《中华儿科杂志》《中华医学杂志》更多>>
所获基金：“十五”国家科技攻关计划项目国家科技重大专项更多>>
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疑似脊髓性肌萎缩症患儿338例的运动神经元存活基因分析被引量：22
《中华儿科杂志》2008年第12期919-923,共5页宋昉 瞿宇晋 邹丽萍 王立文 龙美娟 王旭 杨艳玲 陈倩 王红 金煜炜 
基金项目：“十五”国家科技攻关计划项目（2004BA720A04）部分资助 志谢所有提供病例的医生和提供标本的患儿及家庭对本研究的支持;中国医学科学院基础医学研究所黄尚志教授对SMN基因拷贝数分析给予的帮助
目的研究儿童脊髓性肌萎缩症（SMA）运动神经元存活基因SMN1缺失和诊断的意义。方法根据国际诊断标准、病例随访和基因分析结果对338例疑似SMA的患儿进行诊断和分型。应用PCR-酶切方法分析患儿SMN1基因外显子7和外显子8的纯合缺失。应...
关键词：脊髓性肌萎缩 儿童 基因 
运用DHPLC技术分析非纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿的SMN基因拷贝数被引量：6
《中华医学杂志》2008年第18期1259-1263,共5页龙美娟 宋昉 瞿宇晋 孟岩 王红 金煜炜 黄尚志 
国家“十五”科技攻关计划基金资助项目（2004BA720A04）;北京市科学技术委员会研发攻关类基金资助项目（D0906005040491）
目的 建立一种准确、快捷的方法，定量检测运动神经元存活基因（SMN）的拷贝数，以便分析非纯合缺失型脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿中SMN1基因的杂合性缺失。方法应用等位基因特异PCR（AS-PCR）分别进行SMN1与SMN2基因的特异扩增，用另外...
关键词：脊髓性肌萎缩 儿童 基因 聚合酶链反应 运动神经元存活基因 变性高效 液相色谱法 
脊髓性肌萎缩症的基因诊断和SMN基因定量分析研究进展被引量：3
《国际儿科学杂志》2008年第1期88-91,共4页龙美娟(综述) 宋昉(审校) 
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩。其致病基因定位于5q13，共有四个候选基因，其中SMN基因为致病基因，其他三个基因是修饰基因。基因诊断是目前比较可靠且运用较多的...
关键词：肌萎缩 脊髓性 移码突变 运动神经元生存基因 
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