变性高效

作品数:325被引量:1104H指数:15
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4568例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断分析被引量:7
《实用妇产科杂志》2021年第7期531-535,共5页孟雁欣 孙东兰 于湄 杨玉秀 刘春苗 
河北省青年自然科学基金(编号:H2017106030)。
目的:对4568例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变携带者筛查,并对已明确携带者夫妇胎儿进行产前诊断,了解运动神经元生存基因(SMN)变异携带率及SMA产前诊断并分析临床意义。方法:将变性高效液相色谱(DHPLC)分析法及Sanger测序联合应用,...
关键词:变性高效液相色谱技术 Sanger测序 脊髓性肌萎缩症 产前诊断 运动神经元生存基因 
动物源大肠埃希菌gyrA基因突变与氟喹诺酮耐药相关性分析被引量:2
《动物医学进展》2020年第4期63-66,共4页姜芹 孙冰清 顾欣 张文刚 
上海市科技兴农重点攻关项目(沪农科攻字(2015)第6-3-1号)。
为了解动物源大肠埃希菌对氟喹诺酮类药物的耐药情况及其与gyrA基因突变的联系,采用微量肉汤稀释法测定200株猪鸡源大肠埃希菌对恩诺沙星和氧氟沙星的最低抑菌浓度(MIC);对大肠埃希菌的gyrA基因片段进行PCR扩增,产物进行变性高效液相色...
关键词:动物源大肠埃希菌 氟喹诺酮类 变性高效液相色谱 GYRA基因突变 
变性高效液相色谱对于多重连接探针扩增产前诊断脊髓性肌萎缩症的补益作用被引量:3
《中华医学遗传学杂志》2019年第12期1175-1178,共4页谭玉杰 王颢 赵太坤 成明 张婵 
目的探讨将变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)联合多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术应用于脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)产前诊...
关键词:变性高效液相色谱 多重连接探针扩增 脊髓性肌萎缩症 SMN1基因 SMN2基因 产前诊断 
产前染色体微阵列分析意外发现DMD基因缺失被引量:6
《中华医学遗传学杂志》2019年第8期773-776,共4页宋婷婷 黎昱 徐盈 党颖慧 万陕宁 郑芸芸 张建芳 
“十三五”国家重点研发计划资助(2016YFC1000700,2016YFC1000703).
目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis, CMA)在检测胎儿DMD基因缺失的价值。方法对2例超声软指标异常、无杜氏肌营养不良Duchenne muscular dystrophy, DMD)或贝氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy, BMD...
关键词:产前诊断 染色体微阵列分析 变性高效液相色谱 杜氏肌营养不良 贝氏肌营养不良 
变性高效液相色谱技术在快速检测食品微生物中的应用研究被引量:8
《现代食品》2019年第10期84-86,94,共4页杨柳 
食品安全问题一直是社会各界重点关注的热点话题。为了保证食品质量和安全,有必要对流入市场的食品进行食品中微生物含量的检验。变性高效液相色谱技术因其自身特点以及检验的精确度相对较高、灵敏度和速度相对较快等特点,在微生物检测...
关键词:变性高效液相色谱技术 快速检测 食品微生物 
荷斯坦奶牛瓜氨酸血症PCR-DHPLC检测方法建立与应用被引量:1
《中国兽医杂志》2019年第5期77-79,I0006,共4页辛学谦 郑小龙 张晓文 王群 姜帆 孙涛 梁成珠 岳志芹 
“十三五”国家重点研发计划子课题(2016YFD050110401)
为建立一种快速高通量的荷斯坦奶牛瓜氨酸血症(CN)的分子检测方法,根据CN是由于精氨酸琥珀酸(ASS)合成酶第86位精氨酸突变为终止密码子的遗传学基础,设计了1对引物对3种不同基因型的基因材料PCR扩增,利用Navigator software软件分析确...
关键词:瓜氨酸血症 变性高效液相色谱 荷斯坦奶牛 
Primer Extension-DHPLC检测线粒体DNA 12SrRNA常见耳聋相关突变方法的建立~△被引量:3
《听力学及言语疾病杂志》2019年第2期201-205,共5页李琦 刘亚青 孙晨 黄正华 田涛 戴朴 
江苏省省级重点研发专项(BE2015608)
目的建立针对线粒体DNA 12SrRNA基因常见耳聋相关突变的Primer Extension-DHPLC(PE-DHPLC)基因诊断新方法。方法将包含线粒体DNA 12SrRNA 961insC、T1095C、C1494T、A1555G 4种不同突变的4例外周血DNA样本和4例正常对照标本经测序验证,...
关键词:线粒体DNA12SrRNA 耳聋 基因突变 变性高效液相色谱 引物延伸 
荷斯坦奶牛脊椎畸形综合征PCR-DHPLC检测方法建立与应用被引量:1
《畜牧与兽医》2018年第11期111-114,共4页原志伟 辛学谦 郑小龙 张晓文 姜帆 岳志芹 梁成珠 王群 
国家重点研发计划(2016YFD050110401)
为建立一种快速高通量的荷斯坦奶牛脊柱畸形综合征(Complex vertebral malformation,CVM)变性高效液相色谱(DHPLC)的分子检测方法,根据CVM是由于SLC35A3基因第4外显子559位处发生G→T突变的遗传学基础,设计了1对引物对3种不同基因...
关键词:脊椎畸形综合征 变性高效液相色谱 荷斯坦奶牛 
单核苷酸多态性微阵列在一例松软婴儿综合征中检出Xq13.1重复被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2018年第5期715-718,共4页沙莎 陈新娜 刘敏 周爱萍 孙亚楠 庞春荣 张旭 
西藏自治区自然科学基金(Z2012A36G23/00);西藏民族大学重大项目培育计划(12myZP03);西藏民族大学青年学人培育计划(15MYQP06)
目的探讨1例松软婴儿综合征(floppy infant syndrome,FIS)家系的侯选致病基因。方法用单核苷酸多态性微阵列(single nueleotide polymorphism array,SNP-array)芯片对患儿进行全基因组拷贝数扫描,之后用PCR和变性高效液相色谱(d...
关键词:单核苷酸多态性微阵列 变性高效液相色谱 松软婴儿综合征 Xq13.1重复 
广西柳州地区4931例孕妇脊髓性肌萎缩症突变携带者的筛查及产前诊断被引量:29
《中华医学遗传学杂志》2018年第4期467-470,共4页谭建强 张旭 王远流 罗世强 杨芳华 刘百灵 蔡稔 
柳州市科学研究与技术开发计划项目(2014J030420,2014G020404)
目的对广西柳州地区4931例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,sMA)突变携带者筛查,了解本地区人群SMN1基因拷贝数异常的携带率。方法联合应用变性高效液相色谱(denaturing high—performance liquid chromatography...
关键词:变性高效液相色谱 脊髓性肌萎缩症 SMN基因 携带者筛查 
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