薛雪

作品数:2被引量:1H指数:1
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供职机构:中国医科大学附属盛京医院更多>>
发文主题:突变室间隔缺损基因患儿单纯性室间隔缺损更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中国优生与遗传杂志》更多>>
所获基金:辽宁省科学技术计划项目国家教育部博士点基金更多>>
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FGF16在中国单纯性室间隔缺损患儿中的突变研究被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2013年第3期18-19,共2页薛雪 王巾 邓晓鹏 李辉 
教育部高等学校博士学科点专项科研基金;项目号:20092104110011;辽宁省科学技术计划;项目号:2011225017
目的分析FGF16基因在中国单纯性室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)患儿外周血中的突变情况,探讨FGF16基因突变与单纯性VSD发生机制的关系。方法采用PCR结合DNA测序及软件比对分析的方法对100例患有单纯性VSD的患儿外周血进行FG...
关键词:FGF16基因 室间隔缺损 突变 
HEXIM1在先天性心脏病室间隔缺损中的突变及表达研究
《中国优生与遗传杂志》2012年第11期9-11,60,共4页王巾 薛雪 李辉 
教育部博士学科点专项科研基金;项目号:20092104110011;辽宁省科学技术计划;项目号:2011225017
目的通过筛查HEXIM1基因在室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)外周血中的突变和心肌组织中的表达情况,探讨HEXIM1基因与VSD发病机制的关系。方法采用PCR-DNA测序技术对100例单纯性室间隔缺损的患儿外周血进行基因编码序列突变筛...
关键词:HEXIM1 先天性心脏病 室间隔缺损 突变 表达 
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