殷燕

作品数：1被引量：1H指数：1
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供职机构：四川大学华西医院更多>>
发文主题：常染色体隐性遗传眼科RP家系突变更多>>
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目标区域捕获技术鉴定-RP家系USH2A基因的新复合杂合突变被引量：1
《中华实验眼科杂志》2016年第3期244-247,共4页王瑛 黄辉 樊宁 吴静 周晓敏 殷燕 王云 刘旭阳 
国家自然科学基金项目（81200688）
背景RP为遗传性致盲眼病，其遗传方式和临床表型呈高度异质性，对患者的突变基因进行筛查和诊断对于进一步的基因治疗研究有重要意义。目的利用目标区域捕获技术确定中国一常染色体隐性遗传RP家系成员的临床表型及基因突变方式。方法收...
关键词：视网膜色素变性 基因 眼科芯片 常染色体隐性遗传 
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